Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"Duran, Karen J."'
Autor:
van Rijn, Jorik M., Ardy, Rico Chandra, Kuloğlu, Zarife, Härter, Bettina, van Haaften-Visser, Désirée Y., van der Doef, Hubert P.J., van Hoesel, Marliek, Kansu, Aydan, van Vugt, Anke H.M., Thian, Marini, Kokke, Freddy T.M., Krolo, Ana, Başaran, Meryem Keçeli, Kaya, Neslihan Gurcan, Aksu, Aysel Ünlüsoy, Dalgıç, Buket, Ozcay, Figen, Baris, Zeren, Kain, Renate, Stigter, Edwin C.A., Lichtenbelt, Klaske D., Massink, Maarten P.G., Duran, Karen J., Verheij, Joke B.G.M, Lugtenberg, Dorien, Nikkels, Peter G.J., Brouwer, Henricus G.F., Verkade, Henkjan J., Scheenstra, René, Spee, Bart, Nieuwenhuis, Edward E.S., Coffer, Paul J., Janecke, Andreas R., van Haaften, Gijs, Houwen, Roderick H.J., Müller, Thomas, Middendorp, Sabine, Boztug, Kaan
Publikováno v:
In Gastroenterology July 2018 155(1):130-143
Autor:
Claus, Laura R., Stallworth, Jennifer, Van Jaarsveld, Richard H., Louie, Ray, Silver, Josh, Lerner-Ellis, Jordan, Morel, Chantal, Mighton, Chloe, Ziegler, Alban, Barakat, Stefan, Dahan, Karin, Demoulin, Nathalie, Goffin, Eric, Larsen, Martin J., Hertz, Jens Michael, Lilien, Marc, Olinger, Eric, Sayer, John A., Rogers, Curtis, Duran, Karen J., Peters, Edith Dj, Van Haaften, Gijs, Steet, Richard, Van Eerde, Albertien M.
Publikováno v:
Claus, L R, Stallworth, J, Van Jaarsveld, R H, Louie, R, Silver, J, Lerner-Ellis, J, Morel, C, Mighton, C, Ziegler, A, Barakat, S, Dahan, K, Demoulin, N, Goffin, E, Larsen, M J, Hertz, J M, Lilien, M, Olinger, E, Sayer, J A, Rogers, C, Duran, K J, Peters, E D, Van Haaften, G, Steet, R & Van Eerde, A M 2021, ' HETEROZYGOUS VARIANTS IN KINASE DOMAIN OF NEK8 CAUSE AN AUTOSOMAL-DOMINANT CILIOPATHY ', Pediatric Nephrology, vol. 36, no. 10, OP-36, pp. 3299-3300 . < https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-021-05210-9 >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::1e7a4d8a6b2d6798e0bd5f3c9e54b574
https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-021-05210-9
https://link.springer.com/article/10.1007/s00467-021-05210-9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Josifova, Dragana J, Monroe, Glen R, Tessadori, Federico, de Graaff, Esther, van der Zwaag, Bert, Mehta, Sarju G, Harakalova, Magdalena, Duran, Karen J, Savelberg, Sanne M C, Nijman, Isaäc J, Jungbluth, Heinz, Hoogenraad, Casper C, Bakkers, Jeroen, Knoers, Nine V, Firth, Helen V, Beales, Philip L, van Haaften, Gijs, van Haelst, Mieke M, DDD Study
We identified de novo nonsense variants in KIDINS220/ARMS in three unrelated patients with spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity (SINO). KIDINS220 is an essential scaffold protein coordinating neurotrophin signal pathway
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6551d4b90d7f414f46cce79e30be5ac1
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/346555
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/346555
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.