Zobrazeno 1 - 10
of 82
pro vyhledávání: '"Duplication mutation"'
Publikováno v:
Iraqi Journal of Hematology, Vol 12, Iss 2, Pp 159-163 (2023)
BACKGROUND: Mutations in the FLT3 gene are very common in acute myeloid leukemia (AML). These mutations are linked to a high chance of the disease relapse and decrease overall survival. This study aimed to investigate this mutation in AML cases and t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f86d122d3b345a291b87e2772472524
Autor:
Yanming Chen, Xuchen Dong, Ye Wang, Haijun Lv, Nan Chen, Zhongyong Wang, Si Chen, Ping Chen, Sheng Xiao, Jizong Zhao, Jun Dong
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
Cerebral cavernous malformations (CCMs) are common vascular anomaly diseases in the central nervous system associated with seizures, cerebral microbleeds, or asymptomatic mostly. CCMs can be classified as sporadic or familial, with familial cerebral
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de51a970a49d4090b516d9dfe69de65f
Publikováno v:
Case Reports in Neurology, Vol 12, Iss 2, Pp 255-259 (2020)
Mutations in the myelin protein zero (MPZ) gene can cause a variety of clinical and electrophysiological forms of genetic neuropathies including Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1B disease which is characterized by demyelinating features. We present a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78118e3cd9b84f7c98b13f274be961e9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Yang, Yang, Garringer, Holly J, Shi, Yang, Lövestam, Sofia, Peak-Chew, Sew, Zhang, Xianjun, Kotecha, Abhay, Bacioglu, Mehtap, Koto, Atsuo, Takao, Masaki, Spillantini, Maria Grazia, Ghetti, Bernardino, Vidal, Ruben, Murzin, Alexey G, Scheres, Sjors HW, Goedert, Michel
Publikováno v:
Acta Neuropathologica. 145:561-572
A 21-nucleotide duplication in one allele of SNCA was identified in a previously described disease with abundant α-synuclein inclusions that we now call juvenile-onset synucleinopathy (JOS). This mutation translates into the insertion of MAAAEKT aft
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a35bb59e252a8b49b2954d75350b27ae
https://doi.org/10.1007/s00401-023-02550-8
https://doi.org/10.1007/s00401-023-02550-8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
World Journal of Clinical Cases
BACKGROUND Therapy-related acute promyelocytic leukemia (t-APL) is a rare complication observed in solitary bone plasmacytoma (SBP), and SBP after radiotherapy evolving to APL harboring the FMS-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication (FLT3
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c613b65c75eeac2cd51903f4cd0df13
https://doi.org/10.12998/wjcc.v8.i19.4579
https://doi.org/10.12998/wjcc.v8.i19.4579
Publikováno v:
Case Reports in Neurology
Mutations in the myelin protein zero (MPZ) gene can cause a variety of clinical and electrophysiological forms of genetic neuropathies including Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 1B disease which is characterized by demyelinating features. We present a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::fbc00018b505ffe7b4aaaae39b8c21b7
http://europepmc.org/articles/PMC7443678
http://europepmc.org/articles/PMC7443678
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.