Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Duplication chromosome 16p"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 15, Iss 2, Pp 73-76 (2012)
A patient with karyotype 46,XY,der(4) was recognized by standard cytogenetic techniques, and presented with facial features, neurological impairment and pulmonary hypertension. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) demonstrated dupl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d32d41b7849b4153960f2e708014594c
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 15, Iss 2, Pp 73-76 (2012)
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 15, Iss 2, Pp 73-76 (2012)
A patient with karyotype 46,XY,der(4) was recognized by standard cytogenetic techniques, and presented with facial features, neurological impairment and pulmonary hypertension. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) demonstrated dupl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef482fd0e133eecafd7c4327c6ee77be
https://doi.org/10.2478/bjmg-2013-0010
https://doi.org/10.2478/bjmg-2013-0010
Autor:
Maria Giulia Gagliardi, Maria Cristina Digilio, Rossella Capolino, Bruno Dallapiccola, Bruno Marino, Antonio Novelli, Anna Capalbo, Laura Bernardini
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. 17:1135-1140
We report on two patients with duplication of the subterminal region of chromosome 16p (dup16p) recognized by fluorescent in situ hybridization (FISH) telomere analysis, presenting with closely overlapping facial features and neurological impairment.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e3bbe86549909e93f886cdf76c3a3cb1
https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.14
https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.