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Autor:
Rhamati, L., Marcolla, A., Guerrot, A.M., Lerosey, Y., Goldenberg, A., Serey-Gaut, M., Rio, M., Cormier Daire, V., Baujat, G., Lyonnet, S., Rubinato, E., Jonard, L., Rondeau, S., Rouillon, I., Couloignier, V., Jacquemont, M.L., Dupin Deguine, D., Moutton, S., Vincent, M., Isidor, B., Ziegler, A., Marie, J.P., Marlin, S.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology August 2023 171
Autor:
Hebrard B; Genetics Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France.; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France., Babonneau ML; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Charron P; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics and Cardiology Departments, Sorbonne Université, INSERM 1166, Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne, Paris, France., Consolino E; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France.; Genetics Department, La Timone Hospital, AP-HM, Marseille, France., Dauriat B; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Medical Genetics Department, Dupuytren Hospital, Universitary-Hospital of Limoges, Limoges, France., Dupin-Deguine D; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics Department, Purpan Hospital, Universitary-Hospital of Toulouse, Toulouse, France., Fargeaud D; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Pontchaillou Hospital, Universitary-Hospital of Rennes, Rennes, France., Farrugia A; Association Française Contre L'Amylose, Marseille, France., Giguet-Valard AG; Pierre-Zobda Quitman Hospital, Universitary-Hospital of Martinique, Fort-de-France, France.; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France., Guijarro D; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Groupe Hospitalier Mutualiste de Grenoble, Grenoble, France., Inamo J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Pierre-Zobda Quitman Hospital, Universitary-Hospital of Martinique, Fort-de-France, France.; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France., Jeanneteau J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Unité de Cardiologie Interventionnelle, Institut du Coeur, Clinique Saint-Joseph, Trélazé, Angers, France., Mazzella JM; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France.; Genetics Department, La Timone Hospital, AP-HM, Marseille, France., Michon CC; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Millat G; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; UF Cardiogénétique, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Mouquet F; UTIC, Hôpital Prive Le Bois, Lille, France., Oghina S; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France., Pereon Y; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France.; CHU Nantes, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Poinsignon V; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France.; Molecular Genetics, Pharmacogenetic and Hormonology Department, Bicêtre Hospital, AP-HP Paris-Saclay, Kremlin-Bicêtre, France., Pompougnac J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France., Proukhnitzky J; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics and Cardiology Departments, Sorbonne Université, INSERM 1166, Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne, Paris, France., Schaefer E; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Medical Genetics Department, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, University-Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Sturtz F; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Molecular Biology Department, University Hospital of Limoges, Limoges, France., Trosdorf M; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Auguste A; Pfizer, Paris, France., Canali G; Pfizer, Paris, France., Combes A; Pfizer, Paris, France., Funalot B; Genetics Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France.; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Université Paris Est Créteil, INSERM U955-IMRB, Créteil, France., Damy T; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Université Paris Est Créteil, INSERM U955-IMRB, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 29; Vol. 19 (1), pp. 403. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 29.
Autor:
Hermida A; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France. Electronic address: a.hermida.jarry@gmail.com., Jedraszak G; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Ader F; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Paris, France; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Denjoy I; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Fressart V; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Maury P; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Toulouse, France., Beyls C; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Bloch A; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Paris, France; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Clerici G; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire, Saint Pierre, La Réunion, France., Daire E; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Service de Pédiatrie, CHU Amiens, Amiens, France., Defaye P; Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Universitaire, Grenoble, France., Dupin-Deguine D; Service de Génétique, CHU Toulouse, Toulouse, France., Garçon L; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens, France; Molecular Genetics Laboratory, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Klug D; Service de Cardiologie, France CHU Lille, Inserm UMR1011, Institut Pasteur de Lille, Lille, France., Ginglinger E; Service de Génétique, CH Mulhouse, Mulhouse, France., Hermida JS; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Jesel L; Service de Cardiologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Khraiche D; AP-HP, Pédiatrie, Hôpital Necker, Paris, France., Kubala M; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France., Lacotte J; Service de Cardiologie, Institut Jacques Cartier, Massy, France., Laredo M; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Leenhardt A; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France., Le Guillou X; Service de Génétique Médicale, CHU de Poitiers, Poitiers, France., Lesaffre F; Service de Cardiologie, CHU Reims, Reims, France., Maltret A; Service de Cardiopathie Congénitale, GHPSJ Hôpital Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France., Magnin-Poull I; Service de Cardiologie, CHU Nancy, Nancy, France., Marijon E; Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, France; Université Paris Cité, INSERM, PARCC, Paris, France., Nambot S; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France., Neyroud N; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Ninni S; Service de Cardiologie, France CHU Lille, Inserm UMR1011, Institut Pasteur de Lille, Lille, France., Palmyre A; Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, APHP, Ambroise Paré Hospital, Boulogne-Billancourt, France., Pasquie JL; Service de Cardiologie, CHU Montpellier, Montpellier, France; PHYMEDEXP-CNRS UMR9214, Inserm U1046, Université de Montpellier et CHU de Montpellier, Montpellier, France., Proukhnitzky J; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Reant P; Service de Cardiologie, LIRYC Institute, Bordeaux University Hospital, University of Bordeaux, Referral center for rare and inherited cardiomyopathies, Bordeaux, France., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France., Rollin A; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Toulouse, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Sacher F; Service de Rythmologie, LIRYC Institute, Bordeaux University Hospital, CRMR Cardiogen, ERN Guard-Heart, INSERM 1045 University of Bordeaux, Bordeaux, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Vernier A; Victor Pauchet Clinic, Amiens, France., Winum PF; Service de Cardiologie, CHU Nîmes, Nîmes, France., Wahbi K; Service de Cardiologie, CHU Cochin, APHP, France., Waintraub X; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Waldmann V; Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, France; Université Paris Cité, INSERM, PARCC, Paris, France., Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France., Zouaghi A; Service de Cardiologie, CH d'Antibes, Antibes, France., Charron P; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, APHP, Ambroise Paré Hospital, Boulogne-Billancourt, France., Extramiana F; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France; CNMR Maladies Cardiaques Héréditaires Rares, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France; Université Paris Cité, Paris, France., Gandjbakhch E; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France; Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases, Sorbonne Université, Inserm, UMRS-1166, Paris, France.
Publikováno v:
Heart rhythm [Heart Rhythm] 2024 Aug 10. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 10.
Autor:
Guissart, C., Dubucs, C., Raynal, C., Girardet, A., Tran Mau Them, F., Debant, V., Rouzier, C., Boureau-Wirth, A., Haquet, E., Puechberty, J., Bieth, E., Dupin Deguine, D., Khau Van Kien, P., Brechard, M.P., Pritchard, V., Koenig, M., Claustres, M., Vincent, M.C.
Publikováno v:
In Journal of Cystic Fibrosis March 2017 16(2):198-206
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Autor:
Hermida A; Cardiology, Arrhythmia, and Cardiac Stimulation Service (A.H.), Amiens-Picardie University Hospital.; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens (A.H., G.J.).; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.)., Ader F; Unité Pédagogique de Biochimie, Département des Sciences Biologiques et Médicales, UFR de Pharmacie-Faculté de Santé, Université Paris Cité (F.A.).; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière -Charles Foix (F.A., P.R.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Millat G; Service de Génétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon (G.M., A.J.)., Jedraszak G; Molecular Genetics Laboratory (G.J.), Amiens-Picardie University Hospital.; EA4666 HEMATIM, University of Picardie-Jules Verne, Amiens (A.H., G.J.)., Maury P; Service de Cardiologie (P.M.), CHU Toulouse., Cador R; Service de Cardiologie, Hôpital Saint Joseph, Paris (R.C.)., Catalan PA; Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand (P.-A.C., R.E.)., Clerici G; Service de Cardiologie, Centre hospitalier universitaire, Saint Pierre, La Réunion (G.C.)., Combes N; Service de Cardiologie, Clinique Pasteur, Toulouse (N.C.)., De Groote P; France CHU Lille, Service de Cardiologie & Inserm U1167, Institut Pasteur de Lille (P.D.G.)., Dupin-Deguine D; Service de Génétique (D.D.-D.), CHU Toulouse., Eschalier R; Service de Cardiologie, CHU Clermont Ferrand (P.-A.C., R.E.)., Faivre L; Centre de Génétique, CHU Dijon (L.F.)., Garcia P; Unité Mort Inattendue du Nourrisson, Hôpital de la Conception, APHM, Marseille (P.G.)., Guillon B; Service de Cardiologie, CHU Besançon (B.G.)., Janin A; Service de Génétique Moléculaire, Hospices Civils de Lyon (G.M., A.J.)., Kugener B; Urgences Pédiatriques (B.K.), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, CHU de Guadeloupe, Pointe à Pitre (M. Lackmy)., Laredo M; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Le Guillou X; Service de Génétique Clinique, CHU Poitiers, Poitiers (X.L.G.)., Lesaffre F; Service de Cardiologie, CHU Reims (F.L.)., Lucron H; Service de Cardiologie pédiatrique, CHU Martinique, Fort-de-France (H.L.)., Milhem A; Service de Cardiologie, CH La Rochelle (A.M.)., Nadeau G; Service de génétique clinique CH Métropole Savoie, Chambéry (G.N.)., Nguyen K; Service de Génétique, APHM, Marseille (K.N.)., Palmyre A; APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, Boulogne-Billancourt (A.P., P. Charron)., Perdreau E; Département médico chirurgical de cardiologie pédiatrique (E.P.), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Picard F; Service de Cardiologie, Hôpital Cardiologique Haut Leveque, Bordeaux (F.P.)., Rebotier N; Service de Cardiologie, CH Basse-Terre (N.R.)., Richard P; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, DMU Biogem, Service de Biochimie Métabolique, AP-HP-Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière -Charles Foix (F.A., P.R.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.)., Rooryck C; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale (C.R.)., Seitz J; Service de Cardiologie, Hôpital Saint Joseph, Marseille (J.S.)., Verloes A; Departement de génétique, Hôpital Robert Debré, APHP (A. Verloes)., Vernier A; Service de Cardiologie, CH Compiègne (A. Vernier)., Winum P; Service de Cardiologie, CHU Nîmes (P.W.)., Yabeta GA; Service de Cardiologie, CH Ouest Guyane, Saint-Laurent-du-Maroni (G.-A.-D.Y.)., Bouchot O; Service de Cardiologie, CH Annecy Genevois, Annecy, France (O.B.)., Chevalier P; Service de Cardiologie (P. Chevalier), Hôpital Louis Pradel, HCL, Lyon., Charron P; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.).; APHP, Ambroise Paré Hospital, Department of Genetics and Referral center for cardiac hereditary cardiac diseases, Boulogne-Billancourt (A.P., P. Charron)., Gandjbakhch E; Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition (A.H., M. Laredo, P. Charron, E.G.).; Department of Genetics, Department of Cardiology, and Referral center for hereditary cardiac diseases, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital (A.H., P. Charron, E.G.).; Sorbonne Université, INSERM 1166, Paris (F.A., M. Laredo, P.R., P. Charron, E.G.).
Publikováno v:
Circulation. Genomic and precision medicine [Circ Genom Precis Med] 2024 Feb; Vol. 17 (1), pp. e004285. Date of Electronic Publication: 2023 Dec 07.
Publikováno v:
In European Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck diseases January 2023 140(1):43-45
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Autor:
Legoupil, S., Bessis, D., Picard, F., Mallet, S., Mazereeuw, J., Phan, A., Dupin-Deguine, D., Kalamarides, M., Chiaverini, C.
Additional file 1: Characteristics of the population, genetic data, and dermatological, ophthalmological, neurological and otolaringeal (ENT) features. yo: years-old; d: deceased; ND: not done; M: male; F: female; CALMs : Café-Au-Lait Macules; HPMs
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