Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Dufourcq-Lagelouse R"'
Autor:
Dufourcq-Lagelouse, R., Pastural, E., Barrat, F.J., Le Deist, F., Fischer, A., de Saint Basile, G.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie 1999 6 Supplement 2:S417-S419
Autor:
Yves Levy, Alain Fischer, Alessandro Plebani, Ozden Sanal, Frederic Geissmann, Ilhan Tezcan, Kazuo Kinoshita, Masamichi Muramatsu, Anne Durandy, Hülya Kayserili, Nicole Brousse, Monique Forveille, Fügen Ersoy, Patrick Revy, Dufourcq-Lagelouse R, Alberto G. Ugazio, Nadia Catalan, Taro Muto, Tasuku Honjo, Luigi D. Notarangelo, Andrew R. Gennery
Publikováno v:
Cell. 102:565-575
The activation-induced cytidine deaminase (AID) gene, specifically expressed in germinal center B cells in mice, is a member of the cytidine deaminase family. We herein report mutations in the human counterpart of AID in patients with the autosomal r
Autor:
Gritta Janka, Alain Fischer, Jean-Louis Stephan, Nada Jabado, G Souillet, Marion Schneider, Etienne Vilmer, Dufourcq-Lagelouse R, Françoise Le Deist, Geneviève de Saint Basile, Marrie C.A. Bruin
Publikováno v:
The American Journal of Human Genetics. 64(1):172-179
Summary Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is an autosomal recessive disorder characterized by the early onset of overwhelming activation of T lymphocytes and macrophages, invariably leading to death, in the absence of allogeneic bone
Autor:
Stéphanie Certain, Ozden Sanal, Franck J. Barrat, Nada Jabado, Pastural E, Claude Griscelli, Dufourcq-Lagelouse R, Reinhard Seger, Alain Fischer, de Saint Basile G
Publikováno v:
Nature Genetics. 16:289-292
Griscelli disease (OMIM 214450) is a rare autosomal recessive disorder characterized by pigmentary dilution, variable cellular immunodeficiency and onset of acute phases of uncontrolled lymphocyte and macrophage activation, leading to death in the ab
Autor:
Stéphanie Certain, Françoise Le Deist, Porunelloor A. Mathew, Jan-Inge Henter, Vinay Kumar, Sadhna Bhawan, Geneviève de Saint Basile, Alain Fischer, Susan E. Stepp, Michael J. Bennett, Dufourcq-Lagelouse R
Publikováno v:
Science (New York, N.Y.). 286(5446)
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare, rapidly fatal, autosomal recessive immune disorder characterized by uncontrolled activation of T cells and macrophages and overproduction of inflammatory cytokines. Linkage analyses indicat
Autor:
Duval M, Marguerite Prieur, Géraldine Viot, Dufourcq-Lagelouse R, Vilmer E, Nathalie Lambert, Alain Fischer, de Saint Basile G
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 7(6)
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder (incidence around 1 in 106 births), characterised by a complex immunologic defects, reduced pigmentation, and presence of giant granules in many different cell types. It most likel
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.