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pro vyhledávání: '"Dueñas B"'
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Autor:
de la Morena-Barrio, M.E., Di Michele, M., Lozano, M.L., Rivera, J., Pérez-Dueñas, B., Altisent, C., Sevivas, T., Vicente, V., Jaeken, J., Freson, K., Corral, J.
Publikováno v:
In Thrombosis Research March 2014 133(3):412-417
Autor:
Sainz Torres, R., Pérez Dueñas, B.
Publikováno v:
In Neurology Perspectives November 2024 4 Supplement 1:142-142
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Autor:
Baide-Mairena H, Marti-Sanchez L, Marcé-Grau A, Cazurro-Gutiérrez A, Sanchez-Montanez A, Delgado I, Moreno-Galdó A, Macaya-Ruiz A, García-Arumí E, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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AIM: To correlate clinical, radiological, and biochemical features with genetic findings in children with bilateral basal ganglia lesions of unknown aetiology, and propose a diagnostic algorithm for early recognition. METHOD: Children with basal gang
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fb1cfcde7005a6249208fae2938ff4bc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20545
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Autor:
Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
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Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a neurometabolic disorder caused by haploinsufficiency of the GLUT1 glucose transporter (encoded by SLC2A1) leading to defective glucose transport across the blood-brain barrier. This work descri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::6e22da944f17137f9fd604b39dd4c69f
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21389
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Autor:
Melaram R, Lopez-Dueñas B
Clean, fresh, and safe drinking water is essential to human health and well-being. Occasionally, chemical pollutants taint surface water quality used for consumption. Microcystins (MCs) are toxic heptapeptides produced by freshwater cyanobacteria. Th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9e4a27ee26a7050b5b3d5c15fb4df7bb
Autor:
Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::37336b754611a3fc956239c27d366e8c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
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Autor:
Molero M, Casas-Alba D, Orellana G, Ormazabal-Herrero A, Sierra-March C, Oliva C, Valls-Lafon A, Velasco J, Launes-Montana C, Cuadras-Palleja D, Pérez-Dueñas B, Jordán-García I, Cambra-Lasaosa FJ, Ortigoza-Escobar JD, Munoz-Almagro C, Garcia-Cazorla A, Armangue-Salvador T, Artuch-Iriberri R
Publikováno v:
SCIENTIFIC REPORTS
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Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
The elevation of neopterin in cerebrospinal fluid (CSF) has been reported in several neuroinflammatory disorders. However, it is not expected that neopterin alone can discriminate among different neuroinflammatory etiologies. We conducted an observat
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18353
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