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Autor:
F.J. García-Martínez, A. Duat-Rodríguez, E. Andrés Esteban, A. Torrelo, L. Noguera Morel, A. Hernández-Martín
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 113, Iss 10, Pp 923-929 (2022)
Background: The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, whi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49db1fd18f9846f2b6cbe38f06d6c581
Autor:
Magsacay Duat, Kimnard Joseph1 kimnardjoseph.duat@g.msuiit.edu.ph, de Guzman Gelani, Chona1
Publikováno v:
Ilmu Kelautan: Indonesian Journal of Marine Sciences. Sep2023, Vol. 28 Issue 3, p225-230. 6p.
Autor:
Lasa‐Aranzasti, Amaia, Larasati, Yonika A., da Silva Cardoso, Juliana, Solis, Gonzalo P., Koval, Alexey, Cazurro‐Gutiérrez, Ana, Ortigoza‐Escobar, Juan Dario, Miranda, Maria Concepción, De la Casa‐Fages, Beatriz, Moreno‐Galdó, Antonio, Tizzano, Eduardo F., Gómez‐Andrés, David, Verdura, Edgard, Katanaev, Vladimir L., Pérez‐Dueñas, Belén, Cancho Candela, Ramón, Martinez, Jorge Pantoja, Cáceres‐Marzal, Cristina, Martí Carrera, Itxaso, Duat‐Rodriguez, Ana
Publikováno v:
Movement Disorders; Sep2024, Vol. 39 Issue 9, p1578-1591, 14p
Autor:
Ferragut Ferretjans, Fernando *, Soto Insuga, Víctor, Bernardino Cuesta, Beatriz, Cantarín Extremera, Verónica, Duat Rodriguez, Anna, Legido, María Jiménez, González Alguacil, Elena, Furones García, Marta, Gutiérrez Solana, Luis, Moreno Cantero, Teresa, Ruiz Falcó, Maria-Luz, García Peñas, Juan José
Publikováno v:
In Epilepsy Research November 2021 177
Autor:
F.J. García-Martínez, A. Duat-Rodríguez, E. Andrés Esteban, A. Torrelo, L. Noguera Morel, A. Hernández-Martín
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 113, Iss 10, Pp T923-T929 (2022)
Resumen: Antecedentes: El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) habitualmente se demora en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f2b1dcb6c0043c1b9f257aeaf5b1882
Autor:
Daniel Rodrigues, Maria José de Castro, Pablo Crujeiras, Anna Duat-Rodriguez, Ana Victoria Marco, Mireia del Toro, María L. Couce, Cristóbal Colón
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
IntroductionNeuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of 13 neurodegenerative lysosomal storage disorders. Neuronal Ceroid lipofuscinosis type 2 disease (NCL2), caused by the deficient lysosomal e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3c8bcd8eec841d0b9ab74134019f7df
Autor:
Jiménez-Legido, María, Martínez-de-Azagra-Garde, Amelia, Bernardino-Cuesta, Beatriz, Solís-Muñiz, Inés, Soto-Insuga, Víctor, Cantarín-Extremera, Verónica, García-Salido, Alberto, Duat-Rodríguez, Anna, García-Peñas, Juan José, Ruíz-Falcó-Rojas, María Luz
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology July 2020 27:60-66
Autor:
Sánchez Ruiz, P., Martín Villaescusa, C., Duat Rodríguez, A., Cantarín Extremera, V., Ruiz-Falcó Rojas, M.L.
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Ed) March 2020 95(3):150-152
Autor:
Sánchez Ruiz, P., Martín Villaescusa, C., Duat Rodríguez, A., Cantarín Extremera, V., Ruiz-Falcó Rojas, M.L.
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia March 2020 95(3):150-152
Autor:
Dolores Martínez-Rubio, Isabel Hinarejos, Paula Sancho, Nerea Gorría-Redondo, Raquel Bernadó-Fonz, Cristina Tello, Clara Marco-Marín, Itxaso Martí-Carrera, María Jesús Martínez-González, Ainhoa García-Ribes, Raquel Baviera-Muñoz, Isabel Sastre-Bataller, Irene Martínez-Torres, Anna Duat-Rodríguez, Patrícia Janeiro, Esther Moreno, Leticia Pías-Peleteiro, Mar O’Callaghan Gordo, Ángeles Ruiz-Gómez, Esteban Muñoz, Maria Josep Martí, Ana Sánchez-Monteagudo, Candela Fuster, Amparo Andrés-Bordería, Roser Maria Pons, Silvia Jesús-Maestre, Pablo Mir, Vincenzo Lupo, Belén Pérez-Dueñas, Alejandra Darling, Sergio Aguilera-Albesa, Carmen Espinós
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 19, p 11847 (2022)
Our clinical series comprises 124 patients with movement disorders (MDs) and/or ataxia with cerebellar atrophy (CA), many of them showing signs of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Ten NBIA genes are accepted, although isolated c
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https://doaj.org/article/65e1319d27ad461db2e041f1cb14beef