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Autor:
F.J. García-Martínez, A. Duat-Rodríguez, E. Andrés Esteban, A. Torrelo, L. Noguera Morel, A. Hernández-Martín
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 113, Iss 10, Pp 923-929 (2022)
Background: The diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) is usually delayed in children without a family history. We aimed to define the prevalence and characteristics of prevalent skin manifestations in NF1 compared to the general population, whi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49db1fd18f9846f2b6cbe38f06d6c581
Autor:
Magsacay Duat, Kimnard Joseph1 kimnardjoseph.duat@g.msuiit.edu.ph, de Guzman Gelani, Chona1
Publikováno v:
Ilmu Kelautan: Indonesian Journal of Marine Sciences. Sep2023, Vol. 28 Issue 3, p225-230. 6p.
Autor:
F.J. García-Martínez, A. Duat-Rodríguez, E. Andrés Esteban, A. Torrelo, L. Noguera Morel, A. Hernández-Martín
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 113, Iss 10, Pp T923-T929 (2022)
Resumen: Antecedentes: El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) habitualmente se demora en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2f2b1dcb6c0043c1b9f257aeaf5b1882
Autor:
Ferragut Ferretjans, Fernando *, Soto Insuga, Víctor, Bernardino Cuesta, Beatriz, Cantarín Extremera, Verónica, Duat Rodriguez, Anna, Legido, María Jiménez, González Alguacil, Elena, Furones García, Marta, Gutiérrez Solana, Luis, Moreno Cantero, Teresa, Ruiz Falcó, Maria-Luz, García Peñas, Juan José
Publikováno v:
In Epilepsy Research November 2021 177
Autor:
Daniel Rodrigues, Maria José de Castro, Pablo Crujeiras, Anna Duat-Rodriguez, Ana Victoria Marco, Mireia del Toro, María L. Couce, Cristóbal Colón
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
IntroductionNeuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of 13 neurodegenerative lysosomal storage disorders. Neuronal Ceroid lipofuscinosis type 2 disease (NCL2), caused by the deficient lysosomal e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3c8bcd8eec841d0b9ab74134019f7df
Autor:
Jiménez-Legido, María, Martínez-de-Azagra-Garde, Amelia, Bernardino-Cuesta, Beatriz, Solís-Muñiz, Inés, Soto-Insuga, Víctor, Cantarín-Extremera, Verónica, García-Salido, Alberto, Duat-Rodríguez, Anna, García-Peñas, Juan José, Ruíz-Falcó-Rojas, María Luz
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology July 2020 27:60-66
Autor:
Sánchez Ruiz, P., Martín Villaescusa, C., Duat Rodríguez, A., Cantarín Extremera, V., Ruiz-Falcó Rojas, M.L.
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Ed) March 2020 95(3):150-152
Autor:
Sánchez Ruiz, P., Martín Villaescusa, C., Duat Rodríguez, A., Cantarín Extremera, V., Ruiz-Falcó Rojas, M.L.
Publikováno v:
In Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia March 2020 95(3):150-152
Akademický článek
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Autor:
Dolores Martínez-Rubio, Isabel Hinarejos, Paula Sancho, Nerea Gorría-Redondo, Raquel Bernadó-Fonz, Cristina Tello, Clara Marco-Marín, Itxaso Martí-Carrera, María Jesús Martínez-González, Ainhoa García-Ribes, Raquel Baviera-Muñoz, Isabel Sastre-Bataller, Irene Martínez-Torres, Anna Duat-Rodríguez, Patrícia Janeiro, Esther Moreno, Leticia Pías-Peleteiro, Mar O’Callaghan Gordo, Ángeles Ruiz-Gómez, Esteban Muñoz, Maria Josep Martí, Ana Sánchez-Monteagudo, Candela Fuster, Amparo Andrés-Bordería, Roser Maria Pons, Silvia Jesús-Maestre, Pablo Mir, Vincenzo Lupo, Belén Pérez-Dueñas, Alejandra Darling, Sergio Aguilera-Albesa, Carmen Espinós
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 19, p 11847 (2022)
Our clinical series comprises 124 patients with movement disorders (MDs) and/or ataxia with cerebellar atrophy (CA), many of them showing signs of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). Ten NBIA genes are accepted, although isolated c
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https://doaj.org/article/65e1319d27ad461db2e041f1cb14beef