Zobrazeno 1 - 10
of 72
pro vyhledávání: '"Duarte, Ana Joana"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases January 2013 50(1):50-52
We thank the collaboration of colleagues who previously contributed to this work, as well as the ULD family; and INSA’s colleagues from DGH, particularly from the group of R&D/SA Homozygosity for a private synonymous mutation in the cystatin-B gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::0b49ee0d27cb2d78c7b31822818f17e8
https://hdl.handle.net/10400.18/8138
https://hdl.handle.net/10400.18/8138
Autor:
Ribeiro, Diogo, Marisa, Encarnação, Silva, Lisbeth, Duarte, Ana Joana, Alves, Sandra, Amaral, Olga
Aim: The present work focus on the NGS characterization of lysosomal-related genes in two skin fibroblast cell lines from TSD variant B1 patients with the mutation p.R178H prior to the manipulations to generate hiPSCs and NPCs. Registering the gene v
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::470da4e6ad99536d5cececd47a8f4b7a
https://hdl.handle.net/10400.18/8132
https://hdl.handle.net/10400.18/8132
Autor:
Matos, Liliana, Coutinho, Maria Francisca, Santos, Juliana Inês, Gonçalves, Mariana, Duarte, Ana Joana, Ribeiro, Diogo, Moreira, Luciana, Encarnação, Marisa, Gaspar, Paulo, Amaral, Olga, Carvalho, Sofia, Alves, Sandra
Sobre o desenvolvimento de abordagens inovadoras utilizando oligonucleótidos sintéticos - RNA como alvo terapêutico. N/A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::1b1c8d0362b2129853f847314dbe0944
https://hdl.handle.net/10400.18/8196
https://hdl.handle.net/10400.18/8196
Trabalho desenvolvido no âmbito do doutoramento de Diogo Ribeiro e Ana Joana Duarte Fabry Disease (FD, MIM#301500) and Tay Sachs disease (TSD, MIM #272800) are two sphingolipidoses that belong to the vast group of lysosomal storage disorders (LSDs).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::e00431b2eed7fb9b8ffa28110e4f75da
https://hdl.handle.net/10400.18/8127
https://hdl.handle.net/10400.18/8127
Trabalho iniciado no âmbito de PTDC/BIM-MEC/4762/2014 (2016-2020) e de doutoramentos na UP (ICBAS) de Diogo Ribeiro e Ana Joana Duarte (co-1º autores) Lysosomal storage diseases (LSDs) are characterized by accumulation of macromolecules in the late
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::d53410d015aa67420c04365a000e63fa
https://hdl.handle.net/10400.18/8139
https://hdl.handle.net/10400.18/8139
Trabalho desenvolvido no âmbito da Tese de Doutoramento de Ana Duarte. • We successfully achieve an iPSC line from a patient with Fabry Disease • Our line has the characteristics of stem cells and has the hability to differentiate into the 3 ger
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::b1b65b7c3488c098f6e70f8946bcf3d4
https://hdl.handle.net/10400.18/8122
https://hdl.handle.net/10400.18/8122
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.