Zobrazeno 1 - 10
of 186
pro vyhledávání: '"Drouot, N."'
Autor:
Jasny, Barbara R., Schuler, G. D., Boguski, M. S., Hudson, T. J., Hui, L., Ma, J., Castle, A. B., Wu, X., Silva, J., Nusbaum, H. C., Birren, B. B., Slonim, D. K., Rozen, S., Stein, L. D., Page, D., Lander, E. S., Stewart, E. A., Aggarwal, A., Bajorek, E., Brady, S., Chu, A., Fang, N., Hadley, D., Harris, M., Hussain, S., Maratukulam, A., Perkins, S., Piercy, M., Qin, F., Reif, T., Sanders, C., She, X., Sun, W. L., Tabar, P., Voyticky, S., Mader, C., McKusick, K. B., Fan, J. B., Cowles, S., Quackenbush, J., Vollrath, D., Myers, R. M., Cox, D. R., Butler, A., Clee, C., Dibling, T., East, C., Edwards, C., Garrett, C., Green, L., Harrison, P., Hicks, A., Holloway, E., Ranby, S., MacGilvery, A., Mungall, A., Peck, A., Wilmer, T., Soderlund, C., Rice, K., Dunham, I., Bentley, D., Deloukas, P., Gyapay, G., Chiannilkulchai, N., Fizames, C., Bentolila, S., Duprat, S., Vega-Czarny, N., Muselet, D., Drouot, N., Morissette, J., Beckmann, J., Weissenbach., J., James, M. R., White, R. E., Thangarajah, T., Day, P. J. R., Goodfellow, P. N., Schmitt, K., Walter, N. A. R., Berry, R., Iorio, K. R., Sikela, J. M., Polymeropoulos, M. H., Torres, R., Ide, S. S. E., Dehejia, A., Houlgatte, R., Auffray, C., Adams, M. D., Phillips, C., Brandon, R., Sandusky, M., Venter, J. C., Seki, N., Nagase, T., Ishikawa, K., Nomura, N., Rodriguez-Tome, P., Matise, T. C., Lee, W. Y., Swanson, K. A., Hudson, J. R.
Publikováno v:
Science, 1996 Oct . 274(5287), 551-562.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2899629
Autor:
Schuler, G. D., Boguski, M. S., Stewart, E. A., Stein, L. D., Gyapay, G., Rice, K., White, R. E., Rodriguez-Tomé, P., Aggarwal, A., Bajorek, E., Bentolila, S., Birren, B. B., Butler, A., Castle, A. B., Chiannilkulchai, N., Chu, A., Clee, C., Cowles, S., Day, P. J. R., Dibling, T., Drouot, N., Dunham, I., Duprat, S., East, C., Edwards, C., Fang, N., Fizames, C., Garrett, C., Green, L., Hadley, D., Harris, M., Harrison, P., Brady, S., Hicks, A., Holloway, E., Hui, L., Hussain, S., Ma, J., MacGilvery, A., Mader, C., Maratukulam, A., Matise, T. C., McKusick, K. B., Morissette, J., Mungall, A., Muselet, D., Nusbaum, H. C., Page, D. C., Peck, A., Perkins, S., Piercy, M., Qin, F., Quackenbush, J., Ranby, S., Reif, T., Rozen, S., Sanders, C., She, X., Silva, J., Slonim, D. K., Soderlund, C., Tabar, P., Thangarajah, T., Vega-Czarny, N., Vollrath, D., Voyticky, S., Wilmer, T., Wu, X., Adams, M. D., Aufiray, C., Walter, N. A. R., Brandon, R., Dehejia, A., Goodfellow, P. N., Houlgatte, R., Hudson, J. R., Ide, S. E., Iorio, K. R., Lee, W. Y., Seki, N., Nagase, T., Ishikawa, K., Nomura, N., Phillips, C., Polymeropoulos, M. H., Sandusky, M., Schmitt, K., Berry, R., Swanson, K., Torres, R., Venter, J. C., Sikela, J. M., Beckmann, J. S., Weissenbach, J., Myers, R. M., Cox, D. R., James, M. R., Bentley, D., Deloukas, P., Lander, E. S., Hudson, T. J.
Publikováno v:
Science, 1996 Oct . 274(5287), 540-546.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2899627
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Deloukas, P., Schuler, G. D., Gyapay, G., Beasley, E. M., Soderlund, C., Rodriguez-Tomé, P., Hui, L., Matise, T. C., McKusick, K. B., Beckmann, J. S., Bentolila, S., Birren, B. B., Browne, J., Butler, A., Castle, A. B., Chiannilkulchai, N., Clee, C., Day, P. J. R., Dehejia, A., Dibling, T., Drouot, N., Duprat, S., Fizames, C., Fox, S., Gelling, S., Green, L., Harrison, P., Hocking, R., Holloway, E., Hunt, S., Keil, S., Lijnzaad, P., Ma, J., Mendis, A., Miller, J., Morissette, J., Muselet, D., Nusbaum, H. C., Peck, A., Rozen, S., Simon, D., Slonim, D. K., Staples, R., Stein, L. D., Stewart, E. A., Suchard, M. A., Thangarajah, T., Vega-Czarny, N., Webber, C., Wu, X., Hudson, J., Auffray, C., Nomura, N., Sikela, J. M., Polymeropoulous, M. H., James, M. R., Lander, E. S., Hudson, T. J., Myers, R. M., Cox, D. R., Weissenbach, J., Boguski, M. S., Bentley, D. R.
Publikováno v:
Science, 1998 Oct . 282(5389), 744-746.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2899266
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders July 2019 64:346-348
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Broix, L, Jagline, H, L Ivanova, E, Schmucker, S, Drouot, N, Clayton-Smith, J, Pagnamenta, A, Metcalfe, K, Isidor, B, Louvier, U, Poduri, A, Taylor, J, Tilly, P, Poirier, K, Saillour, Y, Lebrun, N, Stemmelen, T, Rudolf, G, Muraca, G, Saintpierre, B, Elmorjani, A, study, Deciphering Developmental Disorders, Moïse, M, Weirauch, N, Guerrini, R, Boland, A, Olaso, R, Masson, C, Tripathy, R, Keays, D, Beldjord, C, Nguyen, L, Godin, J, Kini, U, Nischké, P, Deleuze, J, Bahi-Buisson, N, Sumara, I, Hinckelmann, M, Chelly, J
Publikováno v:
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Nature genetics
Nature Genetics, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Nature genetics
Nature Genetics, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Neurodevelopmental disorders with periventricular nodular heterotopia (PNH) are etiologically heterogeneous, and their genetic causes remain in many cases unknown. Here we show that missense mutations in the HECT domain of the E3 ubiquitin ligase NED
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::040f2a6a5022357777ea896050335e14
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2e3d366d-ff6c-4b4b-8573-a2f0764514db
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2e3d366d-ff6c-4b4b-8573-a2f0764514db
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.