Zobrazeno 1 - 10 of 186 pro vyhledávání: '"Drouot, N"'
1
Akademický článek
Genome Maps 7: The Human Transcript Map
Autor: Jasny, Barbara R., Schuler, G. D., Boguski, M. S., Hudson, T. J., Hui, L., Ma, J., Castle, A. B., Wu, X., Silva, J., Nusbaum, H. C., Birren, B. B., Slonim, D. K., Rozen, S., Stein, L. D., Page, D., Lander, E. S., Stewart, E. A., Aggarwal, A., Bajorek, E., Brady, S., Chu, A., Fang, N., Hadley, D., Harris, M., Hussain, S., Maratukulam, A., Perkins, S., Piercy, M., Qin, F., Reif, T., Sanders, C., She, X., Sun, W. L., Tabar, P., Voyticky, S., Mader, C., McKusick, K. B., Fan, J. B., Cowles, S., Quackenbush, J., Vollrath, D., Myers, R. M., Cox, D. R., Butler, A., Clee, C., Dibling, T., East, C., Edwards, C., Garrett, C., Green, L., Harrison, P., Hicks, A., Holloway, E., Ranby, S., MacGilvery, A., Mungall, A., Peck, A., Wilmer, T., Soderlund, C., Rice, K., Dunham, I., Bentley, D., Deloukas, P., Gyapay, G., Chiannilkulchai, N., Fizames, C., Bentolila, S., Duprat, S., Vega-Czarny, N., Muselet, D., Drouot, N., Morissette, J., Beckmann, J., Weissenbach., J., James, M. R., White, R. E., Thangarajah, T., Day, P. J. R., Goodfellow, P. N., Schmitt, K., Walter, N. A. R., Berry, R., Iorio, K. R., Sikela, J. M., Polymeropoulos, M. H., Torres, R., Ide, S. S. E., Dehejia, A., Houlgatte, R., Auffray, C., Adams, M. D., Phillips, C., Brandon, R., Sandusky, M., Venter, J. C., Seki, N., Nagase, T., Ishikawa, K., Nomura, N., Rodriguez-Tome, P., Matise, T. C., Lee, W. Y., Swanson, K. A., Hudson, J. R.
Publikováno v: Science, 1996 Oct . 274(5287), 551-562.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/2899629
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
A Gene Map of the Human Genome
Autor: Schuler, G. D., Boguski, M. S., Stewart, E. A., Stein, L. D., Gyapay, G., Rice, K., White, R. E., Rodriguez-Tomé, P., Aggarwal, A., Bajorek, E., Bentolila, S., Birren, B. B., Butler, A., Castle, A. B., Chiannilkulchai, N., Chu, A., Clee, C., Cowles, S., Day, P. J. R., Dibling, T., Drouot, N., Dunham, I., Duprat, S., East, C., Edwards, C., Fang, N., Fizames, C., Garrett, C., Green, L., Hadley, D., Harris, M., Harrison, P., Brady, S., Hicks, A., Holloway, E., Hui, L., Hussain, S., Ma, J., MacGilvery, A., Mader, C., Maratukulam, A., Matise, T. C., McKusick, K. B., Morissette, J., Mungall, A., Muselet, D., Nusbaum, H. C., Page, D. C., Peck, A., Perkins, S., Piercy, M., Qin, F., Quackenbush, J., Ranby, S., Reif, T., Rozen, S., Sanders, C., She, X., Silva, J., Slonim, D. K., Soderlund, C., Tabar, P., Thangarajah, T., Vega-Czarny, N., Vollrath, D., Voyticky, S., Wilmer, T., Wu, X., Adams, M. D., Aufiray, C., Walter, N. A. R., Brandon, R., Dehejia, A., Goodfellow, P. N., Houlgatte, R., Hudson, J. R., Ide, S. E., Iorio, K. R., Lee, W. Y., Seki, N., Nagase, T., Ishikawa, K., Nomura, N., Phillips, C., Polymeropoulos, M. H., Sandusky, M., Schmitt, K., Berry, R., Swanson, K., Torres, R., Venter, J. C., Sikela, J. M., Beckmann, J. S., Weissenbach, J., Myers, R. M., Cox, D. R., James, M. R., Bentley, D., Deloukas, P., Lander, E. S., Hudson, T. J.
Publikováno v: Science, 1996 Oct . 274(5287), 540-546.
Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/2899627
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Novel anoctamin-3 missense mutation responsible for early-onset myoclonic dystonia
Autor: Delamarre, A., Chelly, J., Guehl, D., Drouot, N., Tranchant, C., Anheim, M., Burbaud, P.
Publikováno v: In Parkinsonism and Related Disorders July 2019 64:346-348
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia
Autor: Broix, L, Jagline, H, L Ivanova, E, Schmucker, S, Drouot, N, Clayton-Smith, J, Pagnamenta, A, Metcalfe, K, Isidor, B, Louvier, U, Poduri, A, Taylor, J, Tilly, P, Poirier, K, Saillour, Y, Lebrun, N, Stemmelen, T, Rudolf, G, Muraca, G, Saintpierre, B, Elmorjani, A, study, Deciphering Developmental Disorders, Moïse, M, Weirauch, N, Guerrini, R, Boland, A, Olaso, R, Masson, C, Tripathy, R, Keays, D, Beldjord, C, Nguyen, L, Godin, J, Kini, U, Nischké, P, Deleuze, J, Bahi-Buisson, N, Sumara, I, Hinckelmann, M, Chelly, J
Publikováno v: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Nature genetics
Nature Genetics, 2016, 48 (11), pp.1349-1358. ⟨10.1038/ng.3676⟩
Neurodevelopmental disorders with periventricular nodular heterotopia (PNH) are etiologically heterogeneous, and their genetic causes remain in many cases unknown. Here we show that missense mutations in the HECT domain of the E3 ubiquitin ligase NED
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::040f2a6a5022357777ea896050335e14
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:2e3d366d-ff6c-4b4b-8573-a2f0764514db
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje