Zobrazeno 1 - 10
of 102
pro vyhledávání: '"Douben, P."'
Autor:
Daphne J. Smits, Jordy Dekker, Hannie Douben, Rachel Schot, Helen Magee, Somayeh Bakhtiari, Katrin Koehler, Angela Huebner, Markus Schuelke, Hossein Darvish, Shohreh Vosoogh, Abbas Tafakhori, Melika Jameie, Ehsan Taghiabadi, Yana Wilson, Margit Shah, Marjon A. van Slegtenhorst, Evita G. Medici-van den Herik, Tjakko J. van Ham, Michael C. Kruer, Grazia M.S. Mancini
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 5, Iss 4, Pp 100327- (2024)
Summary: Nuclear pore complexes (NPCs) regulate nucleocytoplasmic transport and are anchored in the nuclear envelope by the transmembrane nucleoporin NDC1. NDC1 is essential for post-mitotic NPC assembly and the recruitment of ALADIN to the nuclear e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f3b1b2ba0654a18ab9998275e27df6d
Autor:
Stijn L.M. in ’t Groen, Douglas O.S. de Faria, Alessandro Iuliano, Johanna M.P. van den Hout, Hannie Douben, Trijnie Dijkhuizen, David Cassiman, Peter Witters, Miguel-Ángel Barba Romero, Annelies de Klein, Galhana M. Somers-Bolman, Jasper J. Saris, Lies H. Hoefsloot, Ans T. van der Ploeg, Atze J. Bergsma, W.W.M. Pim Pijnappel
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 337-348 (2020)
Pompe disease is a metabolic disorder caused by a deficiency of the glycogen-hydrolyzing lysosomal enzyme acid α-glucosidase (GAA), which leads to progressive muscle wasting. This autosomal-recessive disorder is the result of disease-associated vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6495002c7f2473f996cb5f819b48be9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tahsin Stefan Barakat, Mehrnaz Ghazvini, Bas de Hoon, Tracy Li, Bert Eussen, Hannie Douben, Reinier van der Linden, Nathalie van der Stap, Marjan Boter, Joop S. Laven, Robert-Jan Galjaard, J. Anton Grootegoed, Annelies de Klein, Joost Gribnau
Publikováno v:
Stem Cell Reports, Vol 4, Iss 2, Pp 199-208 (2015)
In placental mammals, balanced expression of X-linked genes is accomplished by X chromosome inactivation (XCI) in female cells. In humans, random XCI is initiated early during embryonic development. To investigate whether reprogramming of female huma
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65e2748f7a6c4655a09a3d0701890f98
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Celine E.F. de Esch, Mehrnaz Ghazvini, Friedemann Loos, Nune Schelling-Kazaryan, W. Widagdo, Shashini T. Munshi, Erik van der Wal, Hannie Douben, Nilhan Gunhanlar, Steven A. Kushner, W.W.M. Pim Pijnappel, Femke M.S. de Vrij, Niels Geijsen, Joost Gribnau, Rob Willemsen
Publikováno v:
Stem Cell Reports, Vol 3, Iss 4, Pp 548-555 (2014)
Silencing of the FMR1 gene leads to fragile X syndrome, the most common cause of inherited intellectual disability. To study the epigenetic modifications of the FMR1 gene during silencing in time, we used fibroblasts and induced pluripotent stem cell
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4bc398bc60f04d64abcc5a91b2acd30d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Delila Gasi, Hetty A van der Korput, Hannie C Douben, Annelies de Klein, Corrina M de Ridder, Wytske M van Weerden, Jan Trapman
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 6, Iss 1, p e16332 (2011)
ETV1 is overexpressed in a subset of clinical prostate cancers as a fusion transcript with many different partners. However, ETV1 can also be overexpressed as a full-length transcript. Full-length ETV1 protein functions differently from truncated ETV
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5261daadce8e4ba5b780818aa4baaecc
Autor:
Danielle Veenma, Niels Beurskens, Hannie Douben, Bert Eussen, Petra Noomen, Lutgarde Govaerts, Els Grijseels, Maarten Lequin, Ronald de Krijger, Dick Tibboel, Annelies de Klein, Dian Van Opstal
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 5, Iss 12, p e15348 (2010)
In this paper we present the detailed clinical and cytogenetic analysis of a prenatally detected complex Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) patient with a mosaic unbalanced translocation (5;12). High-resolution whole genome SNP array confirmed a l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f91cbd2ee2a74ad4ad310e182a5608ff