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pro vyhledávání: '"Dorian Olmos Morfin"'
Autor:
Valentina Martinez‐Montoya, Luz María Sánchez‐Sánchez, Roberto Sandoval‐Pacheco, Diana Mónica Anaya Castro, Carmen Araceli Arellano‐Valdez, Carmen Amor Ávila‐Rejón, Pedro Alejandro Aguilar‐Juárez, Martín Espino‐Pluma, Cruz Antonio González‐Santillanes, Rosa Isela Martínez‐Segovia, Dorian Olmos‐Morfin, Ofelia Padilla‐De laTorre, Ishar Solís‐Sánchez, Mónica Vázquez‐Del Mercado Espinosa, Camilo Ernesto Villarroel‐Cortés, Jesús Salvador Velarde‐Félix, Jaime López‐Valdez, Julio Olaiz‐Urbina, Edgar Ricárdez‐Marcial, Imelda Vergara‐Sánchez, Pablo Radillo‐Díaz, Ekaterina Kazakova, Beatriz De la Fuente‐Cortez, Luz delCarmen Marquez‐Quiróz, Benjamín Torres‐Octavo, Rubicel Diaz‐Martinez
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 7, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Pompe Disease (PD) is a metabolic myopathy caused by variants in the GAA gene, resulting in deficient enzymatic activity. We aimed to characterize the clinical features and related genetic variants in a series of Mexican patients.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10c85aa27eff45718f043839c276dd00
Autor:
Luz María Sánchez Sánchez, Valentina Martinez Montoya, Roberto Sandoval Pacheco, Benjamin Torres Octavo, Diana M. Anaya Castro, Ofelia Padilla de la Torre, Carmen A. Arellano Valdez, Carmen Ávila Rejón, Pedro A. Aguilar Juárez, Martín Espino Pluma, Antonio González Santillanes Cruz, Ekaterina Kazakova, Rosa I. Martinez Segovia, Dorian Olmos Morfin, Pablo Radillo Díaz, Ishar Solís Sánchez, Monica Vázquez del Mercado-Espinosa, Camilo E. Villarroel Cortés, Jesús S. Velarde Félix
Publikováno v:
Revista de Neurología. 75:103