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Dissertation/ Thesis

Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos

Autor: Dorfman, Luiza Emy

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

Malformações congênitas ocorrem em aproximadamente 2% a 3% dos nascidos vivos, podendo compreender desde malformações discretas até graves defeitos que comprometem a sobrevida. Estima-se que cerca de 6% dos casos de defeitos congênitos ocorram

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10183/144029

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Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis

Autor: Floriani, Maiara A., Boas, Marcelo R. Vilas, Rosa, Rafael Fabiano M., Trevisan, Patrícia, Dorfman, Luiza Emy, Rosa, Rosana C. M., Zen, Tatiana D., Zen, Paulo Ricardo G.

Publikováno v: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.53 n.2 2017
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
Sociedade Brasileira de Patologia (SBP)
instacron:SBP
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Volume: 53, Issue: 2, Pages: 108-109, Published: APR 2017

Fragile X syndrome is considered the main known cause of inherited learning disabilities and it is characterized by mutations in the FMR1 gene. Our aim was to report an unexpected detection of a patient with fragile X syndrome by GTG-Banding karyotyp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::720093be72e3282e383ca01e49f1909b
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442017000200108

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Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa

Autor: Floriani, Maiara A., Bau, Ana Elisa K., Silva, Raquel P., Graziadio, Carla, Dorfman, Luiza Emy, Zen, Tatiana D., Rosa, Rafael Fabiano M., Zen, Paulo Ricardo G.

Publikováno v: Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial v.53 n.1 2017
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
Sociedade Brasileira de Patologia (SBP)
instacron:SBP
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Volume: 53, Issue: 1, Pages: 65-67, Published: FEB 2017

We report the case of a patient with dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) diagnosed by transmission electron microscopy (TEM), emphasizing the applications and importance of this technique in the health area. The patient was a male, the only child

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a08087a14a45457bb6185605dc7f6a2a
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442017000100065

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Microarray-based comparative genomic hybridization analysis in neonates with congenital anomalies : detection of chromosomal imbalances

Autor: Dorfman, Luiza Emy, Leite, Júlio César Loguercio, Giugliani, Roberto, Riegel, Mariluce

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Objetivo: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridizac¸ão genômica compa-rativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomaliascongênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::82a1a18e38f1fa3029f64b80b6c3f146

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Chromosome 6 partial trisomy with insertion in 14q in oatient with mental retardation and dysmorphic features

Autor: Maluf, Sharbel Weidner, Pires, Ricardo L., Trombetta, Giselle Benvenutti, Dorfman, Luiza Emy, Contini, Veronica, Arruda, Luis Roberto, Riegel, Mariluce

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técn

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ed099408cbf1d9e79ccd14fc0f1cb0e3

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Avaliação da instabilidade genômica e prevenção de câncer

Autor: Maluf, Sharbel Weidner, Riegel, Mariluce, Almeida Junior, Sílvio L. W., Jaeger, Janaína Pacheco, Souza, Ana Paula Lazzaretti de, Santana, Valcinete F., Dorfman, Luiza Emy, Trombetta, Giselle Benvenutti, Bacelar, Alexandre, Erdtmann, Bernardo

Publikováno v: Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS

OBJECTIVES: This study aimed at verifying the damage index acquired from the environment and from an inherited condition in the leukocytes of workers occupationally exposed to Xradiation and antineoplastic drugs, patients with Down syndrome, Fanconi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::46df3bb4517820b3abb686ad4e500b04

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