Zobrazeno 1 - 10
of 354
pro vyhledávání: '"Dopamine transporter deficiency syndrome"'
Autor:
Ng, Joanne1,2 (AUTHOR) j.ng@ucl.ac.uk, Barral, Serena3 (AUTHOR) s.barral@ucl.ac.uk, Waddington, Simon N.1,4 (AUTHOR) s.waddington@ucl.ac.uk, Kurian, Manju A.3,5 (AUTHOR) manju.kurian@ucl.ac.uk
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Jul2023, Vol. 12 Issue 13, p1737. 11p.
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 13, p 1737 (2023)
Infantile parkinsonism-dystonia due to dopamine transporter deficiency syndrome (DTDS) is an ultrarare childhood movement disorder caused by biallelic loss-of-function mutations in the SLC6A3 gene. Advances in genomic analysis have revealed an evolvi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13b27937304742a694aef2d5149af478
Autor:
Heidari, Erfan1 (AUTHOR), Razmara, Ehsan1 (AUTHOR), Hosseinpour, Sareh2 (AUTHOR), Tavasoli, Ali Reza2 (AUTHOR), Garshasbi, Masoud1 (AUTHOR) Masoud.garshasbi@modares.ac.ir
Publikováno v:
Annals of Human Genetics. Jul2020, Vol. 84 Issue 4, p315-323. 9p.
Autor:
Nasehi, Mohammad M.1 (AUTHOR), Nikkhah, Ali2 (AUTHOR), Salari, Mehri3 (AUTHOR) mehri.salari@gmail.com, Soltani, Pegah4 (AUTHOR), Shirzadi, Saeed4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Sep2020 Supplement S3, Vol. 7, pS57-S60. 4p.
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry October 2016 291(42):22053-22062
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kurian, Manju A, Li, Yan, Zhen, Juan, Meyer, Esther, Hai, Nebula, Christen, Hans-Jürgen, Hoffmann, Georg F, Jardine, Philip, von Moers, Arpad, Mordekar, Santosh R, O'Callaghan, Finbar, Wassmer, Evangeline, Wraige, Elizabeth, Dietrich, Christa, Lewis, Timothy, Hyland, Keith, Heales, Simon JR, Sanger, Terence, Gissen, Paul, Assmann, Birgit E, Reith, Maarten EA, Maher, Eamonn R
Publikováno v:
In The Lancet Neurology January 2011 10(1):54-62
Autor:
Illiano, Placido1, Lanzo, Ambra2, Leo, Damiana1, Paglione, Maria2, Zampi, Giuseppina2, Gainetdinov, Raul R.3,4 gainetdinov.raul@gmail.com, Di Schiavi, Elia2 elia.dischiavi@ibbr.cnr.it, Bolam, Paul
Publikováno v:
European Journal of Neuroscience. Jan2017, Vol. 45 Issue 1, p207-214. 8p. 1 Diagram, 1 Chart, 3 Graphs.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Francesco Pisani, Susanna Rizzi, Grazia Gabriella Salerno, Daniele Frattini, Margherita Baga, Luca Soliani, Carlotta Spagnoli, Carlo Fusco
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::74e22ebb96da58edbf515ba1ce2ac636
https://hdl.handle.net/11573/1670219
https://hdl.handle.net/11573/1670219
