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Autor:
Mchugh, Dm, Cameron, Ca, Abdenur, Je, Abdulrahman, M., Adair, O., Al Nuaimi SA, Åhlman, H., Allen, Jj, Antonozzi, I., Archer, S., Au, S., Auray Blais, C., Baker, M., Bamforth, F., Beckmann, K., Pino, Gb, Berberich, Sl, Binard, R., Boemer, F., Bonham, J., Breen, Nn, Bryant, Sc, Caggana, M., Caldwell, Sg, Camilot, M., Campbell, C., Carducci, C., Cariappa, R., Carlisle, C., Caruso, U., Cassanello, M., Castilla, Am, Ramos, De, Chakraborty, P., Chandrasekar, R., Ramos, Ac, Cheillan, D., Chien, Yh, Childs, Ta, Chrastina, P., Sica, Yc, de Juan JA, Colandre, Me, Espinoza, Vc, Corso, G., Currier, R., Cyr, D., Czuczy, N., D Apolito, O., Davis, T., de Sain Van der Velden MG, Delgado Pecellin, C., Di Gangi IM, Di Stefano CM, Dotsikas, Y., Downing, M., Downs, Sm, Dy, B., Dymerski, M., Rueda, I., Elvers, B., Eaton, R., Eckerd, Bm, El Mougy, F., Eroh, S., Espada, M., Evans, C., Fawbush, S., Fijolek, Kf, Fisher, L., Franzson, L., Frazier, Dm, Garcia, Lr, Bermejo, Ms, Gavrilov, D., Gerace, R., Giordano, G., Irazabal, Yg, Greed, Lc, Grier, R., Grycki, E., Gu, X., Gulamali Majid, F., Hagar, Af, Han, L., Hannon, Wh, Haslip, C., Hassan, Fa, He, M., Hietala, A., Himstedt, L., Hoffman, Gl, Hoffman, W., Hoggatt, P., Hopkins, Pv, Hougaard, Dm, Hughes, K., Hunt, Pr, Hwu, Wl, Hynes, J., Ibarra González, I., Ingham, Ca, Ivanova, M., Jacox, Wb, John, C., Johnson, Jp, Jónsson, Jj, Karg, E., Kasper, D., Klopper, B., Katakouzinos, D., Khneisser, I., Knoll, D., Kobayashi, H., Koneski, R., Kozich, V., Kouapei, R., Kohlmueller, D., Kremensky, I., giancarlo la marca, Lavochkin, M., Lee, Sy, Lehotay, Dc, Lemes, A., Lepage, J., Lesko, B., Lewis, B., Lim, C., Linard, S., Lindner, M., Lloyd Puryear MA, Lorey, F., Loukas, Yl, Luedtke, J., Maffitt, N., Magee, Jf, Manning, A., Manos, S., Marie, S., Hadachi, Sm, Marquardt, G., Martin, Sj, Matern, D., Mayfield Gibson SK, Mayne, P., Mccallister, Td, Mccann, M., Mcclure, J., Mcgill, Jj, Mckeever, Cd, Mcneilly, B., Morrissey, Ma, Moutsatsou, P., Mulcahy, Ea, Nikoloudis, D., Norgaard Pedersen, B., Oglesbee, D., Oltarzewski, M., Ombrone, D., Ojodu, J., Papakonstantinou, V., Reoyo, Sp, Park, Hd, Pasquali, M., Pasquini, E., Patel, P., Pass, Ka, Peterson, C., Pettersen, Rd, Pitt, Jj, Poh, S., Pollak, A., Porter, C., Poston, Pa, Price, Rw, Queijo, C., Quesada, J., Randell, E., Ranieri, E., Raymond, K., Reddic, Je, Reuben, A., Ricciardi, C., Rinaldo, P., Rivera, Jd, Roberts, A., Rocha, H., Roche, G., Greenberg, Cr, Mellado, Jm, Juan Fita MJ, Ruiz, C., Ruoppolo, M., Rutledge, Sl, Ryu, E., Saban, C., Sahai, I., García Blanco MI, Santiago Borrero, P., Schenone, A., Schoos, R., Schweitzer, B., Scott, P., Seashore, Mr, Seeterlin, Ma, Sesser, De, Sevier, Dw, Shone, Sm, Sinclair, G., Skrinska, Va, Stanley, El, Strovel, Et, Jones, Al, Sunny, S., Takats, Z., Tanyalcin, T., Teofoli, F., Thompson, Jr, Tomashitis, K., Domingos, Mt, Torres, J., Torres, R., Tortorelli, S., Turi, S., Turner, K., Tzanakos, N., Valiente, Ag, Vallance, H., Vela Amieva, M., Vilarinho, L., Döbeln, U., Vincent, Mf, Vorster, Bc, Watson, Ms, Webster, D., Weiss, S., Wilcken, B., Wiley, V., Williams, Sk, Willis, Sa, Woontner, M., Wright, K., Yahyaoui, R., Yamaguchi, S., Yssel, M., Zakowicz, W. M.
Publikováno v:
Università degli studi di Firenze-IRIS
Purpose: To achieve clinical validation of cutoff values for newborn screening by tandem mass 215 spectrometry through a worldwide collaboration. Methods: Cumulative percentiles of amino 216 acids and acylcarnitines in dried blood spots of approximat
Cognitive outcome of 458 children over 25 years of neonatal screening for congenital hypothyroidism.
Autor:
Pelaez JM; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil., Rojas-Ramos JCR; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Domingos MT; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil., de Lima MR; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil., Kraemer GC; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Cardoso-Demartini AA; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Pereira RM; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil., de Lacerda L; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Nesi-França S; Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP), Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC - UFPR), Curitiba, PR, Brazil. Electronic address: snesi@ufpr.br.
Publikováno v:
Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2023 Sep-Oct; Vol. 99 (5), pp. 478-484. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 20.
Autor:
Domingos MT; Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil. Electronic address: mussetd@hotmail.com., Magdalena NI; Department of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Cat MN; Department of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brazil., Watanabe AM; Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Curitiba, PR, Brazil., Rosário Filho NA; Department of Pediatrics, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brazil.
Publikováno v:
Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2015 Nov-Dec; Vol. 91 (6), pp. 590-5. Date of Electronic Publication: 2015 Jun 16.
Autor:
Marquardt G; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN, USA., Currier R, McHugh DM, Gavrilov D, Magera MJ, Matern D, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Smith EH, Tortorelli S, Turgeon CT, Lorey F, Wilcken B, Wiley V, Greed LC, Lewis B, Boemer F, Schoos R, Marie S, Vincent MF, Sica YC, Domingos MT, Al-Thihli K, Sinclair G, Al-Dirbashi OY, Chakraborty P, Dymerski M, Porter C, Manning A, Seashore MR, Quesada J, Reuben A, Chrastina P, Hornik P, Atef Mandour I, Atty Sharaf SA, Bodamer O, Dy B, Torres J, Zori R, Cheillan D, Vianey-Saban C, Ludvigson D, Stembridge A, Bonham J, Downing M, Dotsikas Y, Loukas YL, Papakonstantinou V, Zacharioudakis GS, Baráth Á, Karg E, Franzson L, Jonsson JJ, Breen NN, Lesko BG, Berberich SL, Turner K, Ruoppolo M, Scolamiero E, Antonozzi I, Carducci C, Caruso U, Cassanello M, la Marca G, Pasquini E, Di Gangi IM, Giordano G, Camilot M, Teofoli F, Manos SM, Peterson CK, Mayfield Gibson SK, Sevier DW, Lee SY, Park HD, Khneisser I, Browning P, Gulamali-Majid F, Watson MS, Eaton RB, Sahai I, Ruiz C, Torres R, Seeterlin MA, Stanley EL, Hietala A, McCann M, Campbell C, Hopkins PV, de Sain-Van der Velden MG, Elvers B, Morrissey MA, Sunny S, Knoll D, Webster D, Frazier DM, McClure JD, Sesser DE, Willis SA, Rocha H, Vilarinho L, John C, Lim J, Caldwell SG, Tomashitis K, Castiñeiras Ramos DE, Cocho de Juan JA, Rueda Fernández I, Yahyaoui Macías R, Egea-Mellado JM, González-Gallego I, Delgado Pecellin C, García-Valdecasas Bermejo MS, Chien YH, Hwu WL, Childs T, McKeever CD, Tanyalcin T, Abdulrahman M, Queijo C, Lemes A, Davis T, Hoffman W, Baker M, Hoffman GL
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2012 Jul; Vol. 14 (7), pp. 648-55. Date of Electronic Publication: 2012 Feb 16.
Autor:
França SN, Domingos MT
Publikováno v:
Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia [Arq Bras Endocrinol Metabol] 2008 Jun; Vol. 52 (4), pp. 579-80.
Autor:
Watanabe AM; Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, Avenida Prefeito Lothário Meissner 836, Curitiba, Brazil. amw@onda.com.br, Pianovski MA, Zanis Neto J, Lichtvan LC, Chautard-Freire-Maia EA, Domingos MT, Wittig EO
Publikováno v:
Cadernos de saude publica [Cad Saude Publica] 2008 May; Vol. 24 (5), pp. 993-1000.
Autor:
Santos GP; Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR. gpchermi@bol.com.br, Domingos MT, Wittig EO, Riedi CA, Rosário NA
Publikováno v:
Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2005 May-Jun; Vol. 81 (3), pp. 240-4.