Long-term prognosis of childhood absence epilepsy

Autor: Martínez-Ferrández, C., Martínez-Salcedo, E., Casas-Fernández, C., Alarcón-Martínez, H., Ibáñez-Micó, S., Domingo-Jiménez, R.

Publikováno v: In Neurología (English Edition) May 2019 34(4):224-228

Rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation, and autonomic dysregulation (ROHHAD syndrome): A case report and literature review

Autor: Ibáñez-Micó, S., Marcos Oltra, A.M., de Murcia Lemauviel, S., Ruiz Pruneda, R., Martínez Ferrández, C., Domingo Jiménez, R.

Publikováno v: In Neurología (English Edition) November-December 2017 32(9):616-622

Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients

Autor: Hübschmann OK, Mohr A, Friedman J, Manti F, Horvath G, Cortés-Saladelafont E, Mercimek-Andrews S, Yildiz Y, Pons R, Kulhánek J, Oppebøen M, Koht JA, Podzamczer-Valls I, Domingo-Jimenez R, Ibáñez S, Alcoverro-Fortuny O, Gómez-Alemany T, de Castro P, Alfonsi C, Zafeiriou DI, López-Laso E, Guder P, Santer R, Honzík T, Hoffmann GF, Garbade SF, Sivri HS, Leuzzi V, Jeltsch K, Garcia-Cazorla A, Opladen T, Harting I, International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders

Publikováno v: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Journal of Inherited Metabolic Disease
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scientia

RM; Trastornos hereditarios de neurotransmisores; Monoaminas; Deficiencia de tetrahidrobiopterina RM; Trastorns dels neurotransmissors heretats; Monoamines; Deficiència de tetrahidrobiopterina MRI; Inherited neurotransmitter disorders; Monoamines; T

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1b877cab74f11584455ed19abfed64f8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443316

Cellular modeling of tyrosine hydroxylase deficiency recapitulates patient phenotypes and response to treatment

Autor: Tristan-Noguero, A, Fernandez-Carassa, I, Bermejo-Casadesus, C, Calatayud, C, Campa, L, Artigas, F, Domingo-Jimenez, R, Pineda M, Alcantara, S, Raya, A, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, Consiglio, A

Publikováno v: MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::48239213bd13a4d82d4f6f2406871ddb
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21548

Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1

Autor: Ibáñez-Micó, S., Domingo Jiménez, R., Pérez-Cerdá, C., Ghandour-Fabre, D.

Publikováno v: In Neurología March 2019 34(2):139-141