Zobrazeno 1 - 10
of 1 153
pro vyhledávání: '"Dominant optic atrophy"'
Autor:
Ethan Hung-Hsi Wang, Pei-Hsuan Lin, Pei-Liang Wu, Eugene Yu-Chuan Kang, Laura Liu, Lung-Kun Yeh, Kuan-Jen Chen, Meng-Chang Hsiao, Nan-Kai Wang
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Abstract Background Copy number variations (CNVs) have emerged as significant contributors to the elusive genetic causality of inherited eye diseases. In this study, we describe a case with optic atrophy and a brain aneurysm, in which a de novo CNV 3
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b54e2527394f4f66959c6e7cd58b701a
Autor:
Yohei Nitta, Jiro Osaka, Ryuto Maki, Satoko Hakeda-Suzuki, Emiko Suzuki, Satoshi Ueki, Takashi Suzuki, Atsushi Sugie
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2024)
Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is a progressive form of blindness caused by degeneration of retinal ganglion cells and their axons, mainly caused by mutations in the OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase (OPA1) gene. OPA1 encodes a dynamin-l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/317f38a29ccb41449afbb6ff8364ca5e
Autor:
Natalia Arruti, Patricia Rodríguez-Solana, María Nieves-Moreno, Marta Guerrero-Carretero, Ángela del Pozo, Victoria E. F. Montaño, Fernando Santos-Simarro, Emi Rikeros-Orozco, Luna Delgado-Mora, Elena Vallespín, Susana Noval
Publikováno v:
Current Issues in Molecular Biology, Vol 45, Iss 1, Pp 465-478 (2023)
A clinical and genetic study was conducted with pediatric patients and their relatives with optic atrophy 1 (OPA1) mutations to establish whether there is a genotype–phenotype correlation among the variants detected within and between families. Ele
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/06c0461c3cf14cbaa18b8f4345a23a21
Autor:
Katherine A. Pohl, Xiangmei Zhang, Anh H. Pham, Jane W. Chan, Alfredo A. Sadun, Xian-Jie Yang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Dominant optic atrophy (DOA) is an inherited disease that leads to the loss of retinal ganglion cells (RGCs), the projection neurons that relay visual information from the retina to the brain through the optic nerve. The majority of DOA cases can be
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e378ce46732a468d8975d19285036472
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michael C. Brodsky, Rory J. Olson, Faizal Z. Asumda, Madeline Q.R. Lopour, Lisa A. Schimmenti, Eric W. Klee
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 30, Iss , Pp 101825- (2023)
Purpose: To highlight the importance of the utility of clinical exome sequencing, and show how it led to the diagnosis of nonsyndromic autosomal dominant optic atrophy arising from an autosomal dominant variant in AFG3L2. Observations: A healthy fath
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/51567a3b645d46b79f683f7b6a11a12f
Autor:
Christoph Jüschke, Thomas Klopstock, Claudia B. Catarino, Marta Owczarek-Lipska, Bernd Wissinger, John Neidhardt
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 26, Iss , Pp 1186-1197 (2021)
Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is frequently caused by mutations in the optic atrophy 1 (OPA1) gene, with haploinsufficiency being the major genetic pathomechanism. Almost 30% of the OPA1-associated cases suffer from splice defects. We ident
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a11ea567c94342c38da3cd307ffe83ad
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.