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Autor:
Domigo Pascual-Figal, Juan R. Gimeno, María Sabater-Molina, Esperanza García-Molina Sáez, Pablo Carbonell, María del Carmen Olmo, Luis Polo, Inmaculada Pérez-Sánchez, María José Oliva-Sandoval, Roberto Barriales-Villa, Daniel Saura, Josefa González-Carrillo
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología (English Edition). 70:105-114
Introduction and objectives Mutations in MYBPC3 are the cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Although most lead to a truncating protein, the severity of the phenotype differs. We describe the clinical phenotype of a novel MYBPC3 mutation, p.Pr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::02e16ef8da041feb98dd3ff78fc09822
https://doi.org/10.1016/j.rec.2016.06.020
https://doi.org/10.1016/j.rec.2016.06.020
Autor:
Juan R. Gimeno, Inmaculada Pérez-Sánchez, Roberto Barriales-Villa, Esperanza García-Molina Sáez, María del Carmen Olmo, Josefa González-Carrillo, María Sabater-Molina, Pablo Carbonell, Luis Polo, Daniel Saura, Domigo Pascual-Figal, María José Oliva-Sandoval
Publikováno v:
Revista Española de Cardiología. 70:105-114
Resumen Introduccion y objetivos Las mutaciones en MYBPC3 son causa de miocardiopatia hipertrofica (MCH). A pesar de que la mayoria de ellas producen una proteina truncada, la gravedad del fenotipo es diversa. Se describe el fenotipo clinico de una n
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::737ec2dfe71d446acafce80a35103da8
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2016.06.025
https://doi.org/10.1016/j.recesp.2016.06.025