Zobrazeno 1 - 10
of 71
pro vyhledávání: '"Domínguez-Garrido E"'
Autor:
Fernández Crespo, S., Pérez-Matute, P., Íñiguez Martínez, M., Fernández-Villa, T., Domínguez-Garrido, E., Oteo, J.A., Marcos-Delgado, A., Flores, C., Riancho, J.A., Rojas-Martínez, A., Lapunzina, P., Carracedo, Á.
Publikováno v:
In Medicina de Familia. SEMERGEN November-December 2022 48(8)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pérez-Grijalba V, García-Oguiza A, López M, Armstrong-Moron J, García-Miñaur S, Mesa-Latorre JM, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M, Ramos-Arroyo MA, Santos-Simarro F, Seidel V, Domínguez-Garrido E
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
BACKGROUND: Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare congenital disorder characterized by broad thumbs and halluces, intellectual disability, distinctive facial features, and growth retardation. Clinical manifestations of RSTS are varied and overla
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3d9faa7967a9f346244027a1e925fe62
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16699
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16699
Autor:
López M, García-Oguiza A, Armstrong-Moron J, García-Cobaleda I, García-Miñaur S, Santos-Simarro F, Seidel V, Domínguez-Garrido E
Publikováno v:
BMC MEDICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
BACKGROUND: Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterized by broad thumbs and halluces. RSTS is caused by mutations in CREBBP and in EP300 genes in 50-60% and 8%, respectively. Up to now, 76 R
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6ec02f2ae778f2042eb3518042fca52e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13906
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13906
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.