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Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition

Autor: Gargallo P, Oltra S, Tasso M, Balaguer J, Yáñez Y, Dolz S, Calabria I, Martínez F, Segura V, Juan-Ribelles A, Llavador M, Castel V, Cañete A, Font de Mora J

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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CTCF germline mutations have been related to MRD21. We report the first bilateral Wilms tumor suffered by a MRD21 patient carrying an unreported CTCF missense variant in a zinc finger domain of CTCF protein. We found that germline heterozygous varian

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Germline Predisposition to Pediatric Cancer, from Next Generation Sequencing to Medical Care

Autor: Gargallo P, Oltra S, Yáñez Y, Juan-Ribelles A, Calabria I, Segura V, Lázaro M, Balaguer J, Tormo T, Dolz S, Fernández JM, Fuentes C, Torres B, Andrés M, Tasso M, Castel V, Font de Mora J, Cañete A

Publikováno v: Cancers
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Simple Summary: The idea that motivated the design of the project is to offer a genetic germline analysis to all pediatric patients diagnosed in our pediatric oncology unit. The main objective is to determine the incidence of predisposing genetic var

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Precision medicine in Ewing sarcoma: a translational point of view

Autor: Gargallo P, Juan A, Yáñez Y, Dolz S, Segura V, Castel V, Cañete A

Publikováno v: CLINICAL & TRANSLATIONAL ONCOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Ewing sarcoma is a rare tumor that arises in bones of children and teenagers but, in 15% of the patients it is presented as a primary soft tissue tumor. Balanced reciprocal chimeric translocation t(11;22)(q24;q12), which encodes an oncogenic protein

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[Untitled]

Autor: Castel, V, Canete, A, Calabria, I, Cervera, J, Dolz, S, Escobar, P, de Mora, JF, Gargallo, P, Llavador, G, Pedrola, L, Yanez, Y, Zuniga, A

Publikováno v: CLINICAL & TRANSLATIONAL ONCOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Study of the S427G polymorphism and of MYBL2 variants in patients with acute myeloid leukemia

Autor: Dolz S, García P, Llop M, Fuster Ó, Luna I, Ibáñez M, Gómez I, López M, Such E, Cervera J, Sanz MA, De Juan I, Palanca S, Murria R, Bolufer P, Barragán E

Publikováno v: Leukemia & lymphoma
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Dysregulation of MYBL2 has been associated to tumorigenesis and the S427G polymorphism could induce partial inactivation of MYBL2, associating it with cancer risk. It has previously been shown that MYBL2 was over-expressed in some acute myeloid leuke

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Akademický článek

422P - Upregulation of sFRP3 circulating expression levels correlates survival outcomes in glioblastoma

Autor: Bruixola, G., Dolz, S., Sanmartín, E., Fleitas, T., Font de Mora, J., Reynés, G.

Publikováno v: In Annals of Oncology October 2019 30 Supplement 5:v153-v153

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Single-Nucleotide Polymorphism Array-Based Karyotyping of Acute Promyelocytic Leukemia

Autor: Gómez-Seguí I, Sánchez-Izquierdo D, Barragán E, Such E, Luna I, López-Pavía M, Ibáñez M, Villamón E, Alonso C, Martín I, Llop M, Dolz S, Fuster O, Montesinos P, Cañigral C, Boluda B, Salazar C, Cervera J, Sanz MA

Publikováno v: Plos One
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Acute promyelocytic leukemia (APL) is characterized by the t(15; 17)(q22; q21), but additional chromosomal abnormalities (ACA) and other rearrangements can contribute in the development of the whole leukemic phenotype. We hypothesized that some ACA n

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EFFECTS OF B-MYB ABERRANT EXPRESSION ON HEMATOPOIETIC PROGENITOR CELL GROWTH AND DETECTION OF GENETIC VARIATIONS THAT MAY MODIFY ITS PROTEIN FUNCTION

Autor: Dolz, S., Barragan, E., Garcia, P., Llop, M., Fuster, O., Juan, I., Such, E., Cervera, J., Gomez-Segui, I., Ibanez, M., Lopez, Ma, Lopez, I., Bolufer, P., Palanca, S., Murria, R., Miguel Sanz

Publikováno v: HAEMATOLOGICA
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Web of Science
Publons

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Novel real-time polymerase chain reaction assay for simultaneous detection of recurrent fusion genes in acute myeloid leukemia

Autor: Dolz S, Barragán E, Fuster Ó, Llop M, Cervera J, Such E, De Juan I, Palanca S, Murria R, Bolufer P, Luna I, Gómez I, López M, Ibáñez M, Sanz MA

Publikováno v: JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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The recent World Health Organization classification recognizes different subtypes of acute myeloid leukemia (AML) according to the presence of several recurrent genetic abnormalities. Detection of these abnormalities and other molecular changes is of

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