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pro vyhledávání: '"Dolores María Peñalver-García"'
Publikováno v:
Revista Española de Discapacidad, Vol 11, Iss 1 (2023)
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https://doaj.org/article/d1c2830c92f04e788cf1491c713b5223
Publikováno v:
INFAD, Vol 2, Iss 2 (2021)
Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas c
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https://doaj.org/article/3e37041243304c7a9a1d72325b78fb2f
Publikováno v:
Revista de Investigación en Logopedia, Vol 11, Iss 2 (2021)
El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su f
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https://doaj.org/article/f6f73d3f29a243498314a97387bb7e72
Autor:
Grial Losada Montes, Dolores María Peñalver García, Irene León Estrada, Mónica Gutiérrez Ortega
Publikováno v:
Revista de Neurología. 75:213
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::38ab5ee6c98d2bf251907413ce0ed325
https://doi.org/10.33588/rn.7508.2022074
https://doi.org/10.33588/rn.7508.2022074
Publikováno v:
INFAD, Vol 1, Iss 1 (2023)
El Síndrome de Moebius es una enfermedad congénita de baja prevalencia caracterizada por parálisis facial por afectación de los nervios craneales VI y VII. La presente revisión integradora de la literatura pretende identificar las principales ca
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https://doaj.org/article/8f794b22f69e49fca0884fd830032e36