Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene

Autor: Antonio Miguel Poyatos‐Andújar, Susana García‐Linares, Pilar Carretero, Olga Ocon, Dolores Fresneda, Laura Gort, Francisa Sonia Molina García

Publikováno v: Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 2, Pp 790-795 (2021)

Abstract Clinical exome sequencing is a powerful approach to overcome the wide clinical and genetic heterogeneity of mucopolysaccharidosis. These data could be useful for prenatal diagnosis of MPS VII, genetic counseling, and preimplantation genetic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/173e37166dd4410fa147addb5eb33fbf

Eficacia de un programa de entrenamiento para padres destinado a mejorar la comunicación oral y la conducta de sus hijos: un estudio preliminar

Autor: Jose Antonio Puertas González, María Ruiz Castilla, María Dolores Fresneda López, Juan Francisco Godoy García

Publikováno v: Revista de Investigación en Logopedia, Vol 9, Iss 2 (2019)

El objetivo del presente estudio fue diseñar, aplicar y analizar la eficacia de un programa de entrenamiento para padres, destinado a la mejora de las dificultades en el habla y/o el lenguaje y también dirigido al tratamiento y la prevención de pr

Externí odkaz: https://doaj.org/article/bf4782c00d7a4904b41bffd1fe48a6ef

Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene

Autor: Francisa Sonia Molina García, Pilar Carretero, Dolores Fresneda, Susana García-Linares, Laura Gort, Olga Ocon, Antonio Poyatos-Andujar

Publikováno v: Clinical Case Reports, Vol 9, Iss 2, Pp 790-795 (2021)
Clinical Case Reports

Clinical exome sequencing is a powerful approach to overcome the wide clinical and genetic heterogeneity of mucopolysaccharidosis. These data could be useful for prenatal diagnosis of MPS VII, genetic counseling, and preimplantation genetic testing.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cf688f5d042e4dc9f6d2d5be48050371
https://doaj.org/article/173e37166dd4410fa147addb5eb33fbf

Word-initial rhotic clusters in Spanish-speaking preschoolers in Chile and Granada, Spain

Autor: Barbara Bernhardt, Dolores Fresneda, Elvira Mendoza, Patricio Vergara, Pilar Vivar Vivar, J. Muñoz, Denisse Perez, Carmen Sánchez Ávila, Gloria Carballo

Publikováno v: Clinical Linguistics & Phonetics. 32:481-505

The current paper describes Spanish acquisition of rhotic onset clusters. Data are also provided on related singleton taps/trills and /l/ as a singleton and in clusters. Participants included 9 typically developing (TD) toddlers and 30 TD preschooler

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cbfa8d1816fae015146e36dbd653b3d7
https://doi.org/10.1080/02699206.2017.1359852

Manejo obstétrico de la deficiencia hereditaria de antitrombina durante el embarazo y puerperio. Dos casos clínicos

Autor: Amelia Vizcaíno Martínez, Maria Dolores Fresneda Jaimez, Azahara Sarrión Hernández, Encarnación Arévalo Reyes, Milagros Cruz Martínez

Publikováno v: Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, Vol 15, Iss 4, Pp 441-446 (2015)
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, Volume: 15, Issue: 4, Pages: 441-446, Published: DEC 2015
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil v.15 n.4 2015
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIPFF)
instacron:IMIPFF

Resumen Introducción: la deficiencia de antitrombina III hereditaria es una rara enfermedad que afecta al 0.02-0.2% de la población. Puede presentar mayor frecuencia de complicaciones y resultados adversos tanto en la madre como en el feto. Se pres

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b5bbee0f82460a44c9710aa2f85ee87
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-38292015000400441&lng=en&tlng=en