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pro vyhledávání: '"Doenças genéticas inatas."'
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 118, Iss 4, Pp 678-679 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9f3161060bf44478d3ad9f29e646570
Autor:
Thiago Yoshinaga Tonholo SILVA, José Luiz PEDROSO, Marcondes Cavalcante FRANÇA JUNIOR, Orlando Graziani Povoas BARSOTTINI
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Issue: ahead, Published: 20 SEP 2021
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.79 n.10 2021
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 79, Issue: 10, Pages: 929-932, Published: 20 SEP 2021
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 79, Iss 10, Pp 929-932 (2021)
Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.79 n.10 2021
Arquivos de neuro-psiquiatria
Academia Brasileira de Neurologia
instacron:ABNEURO
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 79, Issue: 10, Pages: 929-932, Published: 20 SEP 2021
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 79, Iss 10, Pp 929-932 (2021)
Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate tw
Autor:
Gabriela Sevignani, Giovana Memari Pavanelli, Sibele Sauzem Milano, Bianca Ramos Ferronato, Maria Aparecida Pachaly, Hae II Cheong, Mauricio de Carvalho, Fellype Carvalho Barreto
Publikováno v:
Brazilian Journal of Nephrology, Iss 0 (2018)
ABSTRACT MYH9-related disease is an autosomal dominant disorder caused by mutations of the MYH9 gene, which encodes the non-muscle myosin heavy chain IIA on chromosome 22q12. It is characterized by congenital macrothrombocytopenia, bleeding tendency,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cd44cc95bff5430696ffa9b62ef0f0ba
Publikováno v:
Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, Vol 33, Iss 1 (2017)
Introdução: A insuficiência de crescimento (IC) constitui um motivo frequente de referenciação a consultas médicas em idade pediátrica. As causas podem ser múltiplas, sendo a sua identificação fundamental para o tratamento e/ou prevenção
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c91e1276d4304ac88a0d045c2bb8c426
Autor:
Maia Filho, Josevaldo Monteiro, Medeiros, Luana de Oliveira, Freitas, Abraão Pereira Assis de, Bringel, Ana Camila, Rodrigues, Joyce Maria Malheiro, Lima Filho, Marcos Roberto de Oliveira, Oliveira, Iasmim Chaves de, Ribeiro, Erlane Marques
Publikováno v:
Research, Society and Development; Vol. 11 No. 6; e12811628727
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 6; e12811628727
Research, Society and Development; v. 11 n. 6; e12811628727
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Research, Society and Development; Vol. 11 Núm. 6; e12811628727
Research, Society and Development; v. 11 n. 6; e12811628727
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Achondroplasia is a rare disease of autosomal dominant inheritance, caused by the replacement of the amino acid glycine by arginine at position 380, affecting the fibroblast growth factor 3 receptor (FGRF-3). Its characteristics are evident since int
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d392e9a5a29d411f66fcff5524e4a5a0
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/28727
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/28727
Autor:
Paulo Roberto Santos, Diego Levi Silveira Monteiro, Paulo Henrique Alexandre de Paula, Vicente Lopes Monte Neto
Publikováno v:
Brazilian Journal of Nephrology, Vol 36, Iss 2, Pp 250-253 (2014)
Bardet-Biedl syndrome is rare. Although its diagnosis depends on cardinal clinical manifestations which appear in childhood, we report four cases of Bardet-Biedl syndrome lately diagnosed in a dialysis center. Three cases were diagnosed in end-stage
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b5a7ae2ac6574b54bb47e4b069c6aa02
Autor:
Oliveira, Camila Maria de
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Base teórica A ataxia espinocerebelar do tipo 3, também chamada de Doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD), é uma doença neurodegenerativa da classe das poliglutaminopatias caracterizada por ataxia de marcha e outros distúrbios neurológicos. Até
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::4316bbd9e06e5ae9d084b84d9aa7426e
Publikováno v:
Revista Gaúcha de Enfermagem; Vol. 42 (2021): Fascículo temático: A campanha Nursing Now e o empoderamento da enfermagem em tempos de COVID-19
Revista Gaúcha de Enfermagem; v. 42 (2021): Fascículo temático: A campanha Nursing Now e o empoderamento da enfermagem em tempos de COVID-19
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Revista Gaúcha de Enfermagem
Revista Gaúcha de Enfermagem; v. 42 (2021): Fascículo temático: A campanha Nursing Now e o empoderamento da enfermagem em tempos de COVID-19
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Revista Gaúcha de Enfermagem
Objetivo: Descrever a experiência de desenvolvimento e operacionalização de um curso de extensão para qualificar enfermeiros no cuidado de crianças com doenças genéticas. Método: Relato de experiência sobre a realização de um curso de exte
Publikováno v:
Revista Eletrônica de Enfermagem, Vol 14, Iss 2, Pp 322-329 (2012)
Este trabalho trata-se de estudo transversal cujo objetivo foi verificar correlação entre as características do perfil e desenvolvimento sensório-motor de crianças com síndromes genéticas. Para tal, realizou-se pesquisa entre agosto e dezembro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/778fa5f57d2d482db0f9637872149421
Autor:
vivyane santiago magalhaes, augusto césar cardoso dos santos, Betine Pinto Moehlecke Iser, bruna muraro vanassi, Gabriel Oscar Cremona Parma
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 40 (2021)
Revista Paulista de Pediatria
Revista Paulista de Pediatria v.40 2022
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP
Revista Paulista de Pediatria, Volume: 40, Article number: e2020331, Published: 04 OCT 2021
Revista Paulista de Pediatria
Revista Paulista de Pediatria v.40 2022
Revista Paulista de Pediatria (Ed. Português. Online)
Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP)
instacron:SPSP
Revista Paulista de Pediatria, Volume: 40, Article number: e2020331, Published: 04 OCT 2021
Objective: To evaluate the distribution of cases of congenital anomalies in the state of Santa Catarina by health macro-region, to determine the frequency according to maternal and neonatal variables, to estimate the related mortality, and the trends