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pro vyhledávání: '"Doenças genéticas"'
Autor:
Gomide, Cibele Pacheco
Publikováno v:
Psico, Vol 54, Iss 2, p ID40413 (2023)
Pais e cuidadores de crianças com a síndrome Prader-Willi (SPW) enfrentam desafios no manejo dos comportamentos característicos do fenótipo comportamental dessa condição, que demandam habilidades parentais que nem sempre fazem parte do seu repe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9978b9ac174044b59b2d97395dc1c73a
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas respons
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/37c8ebc2072c41959c4e86511be46c68
Autor:
Sandra Leistner, Maria L. S. Pereira, Ângela A. Fachel, Antônio C. Burlamaque-Neto, Carla Streit, Liana Morari, Luciane C. Lima, Luiz C. S. da Silva, Márcia G. Petry, Tiago S. Carvalho, Úrsula Matte
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 21, Iss 3 (2022)
Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnósti
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https://doaj.org/article/c1700940a8b34695a16746d1b2115e73
Publikováno v:
Revista Ciências em Saúde, Vol 10, Iss 4, Pp 10-15 (2020)
A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, autossômica dominante e hereditária que ocorre devido a uma mutação genética que gera uma sequência repetitiva de trinucleotídeos CAG, presentes no gene IT-15, gene da huntingtina,
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https://doaj.org/article/05576326321040179b53c6567f8e0f2e
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 118, Iss 4, Pp 678-679 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9f3161060bf44478d3ad9f29e646570
Publikováno v:
Epigenetics. 17(13)
Methylation microarray and bisulphite sequencing are often used to study 5'-methylcytosine (5'-mC) modification of CpG dinucleotides in the human genome. Although both technologies produce trustworthy results, the evaluation of the methylation status
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8c22ad2f95f6b844e387e6b0aa75be89
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35856633
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35856633
Autor:
Helena Beatriz Ferreira, Inês M. S. Guerra, Tânia Melo, Hugo Rocha, Ana S. P. Moreira, Artur Paiva, M. Rosário Domingues
Publikováno v:
Analytical and Bioanalytical Chemistry. 414:7085-7101
Review Dried blood spots (DBS) are being considered as an alternative sampling method of blood collection that can be used in combination with lipidomic and other omic analysis. DBS are successfully used in the clinical context to collect samples for
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b73471160f0d666421c978d124f82c11
https://doi.org/10.1007/s00216-022-04221-1
https://doi.org/10.1007/s00216-022-04221-1
Autor:
João Henrique Costa Vieira, Jorel Antônio Rodrigues de Miranda, Raissa de Abreu Costa Araújo, Marcus Vinícius Moreira Barbosa, Taynara Augusta Fernandes
Introdução:O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi en
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::78b2301784920df6f2bd327ce85bc703
Autor:
Giovanna Bela Almeida e Cunha, João Henrique Costa Vieira, João Vitor Dias Melo, Jorel Antônio Rodrigues de Miranda, Mariana Bezerra de Oliveira, Nayara Cristine Pereira Goffi1, Raissa de Abreu Costa Araújo, Marcus Vinícius Moreira Barbosa, Taynara Augusta Fernandes
Introdução: O diagnóstico de doenças genéticas, durante o pré-natal, envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foi e
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::20aa48d19eb92dd84468e2452f1a4521
Autor:
Anne Munck, Daria O Berger, Kevin W Southern, Carla Carducci, Karin M de Winter-de Groot, Silvia Gartner, Nataliya Kashirskaya, Barry Linnane, Marijke Proesmans, Dorota Sands, Olaf Sommerburg, Carlo Castellani, Jürg Barben, Sabine Renner, Max Zeyda, Elke de Wachter, Luc Regal, Felix Votava, Andrea Holubova, Marianne Skov, Tessa Morgan, Paul Bregeaut, Loretta O'Grady, Ines Bucci, Stefano Pantano, Simonetta Simonetti, Domenica De Venuto, Donatello Salvatore, Nicola Perrotti, Mimma Caloiero, Giuseppe Castaldo, Antonella Tosco, Francesca Righetti, Giovanna Pisi, Fiorella Battistini, Antonio Angeloni, Giuseppe Cimino, Giovanni Fiocchi, Antonella Angiolillo, Michela Cassanello, Luisella Alberti, Laura E Claut, Raffaele Badolato, Enza Pavanello, Benedetta Fabrizzi, Elisabetta Bignamini, Anna Cardillo, Mariangela Lombardo, Letizia Cocciadiferro, Lisa Termini, Daniela Dolce, Vito Terlizzi, Anna Tamanini, Francesca Pauro, Giancarlo la Marca, Elina Aleksejeva, Dita Gaidule-Logina, Stoika Fustik, Violeta Anastasovska, Marelle Bouva, Alastair Reid, Jennifer Cundick, Emma Lundman, Egil Bakkeheim, Katarzyna Zybert, Mariusz Oltarzewski, Laura Vilarinho, Victoria Sherman, Elena Kondratyeva, Sarah Smith, Gordana Vilotijevic Dautovic, Maria Knapkova, Zuzana Mydlova, Rosa Mª López, Valle Velasco, Felicitas Díaz Flores, Cristóbal Colón Mejeras, Eva SL Pedersen, Ugur Ozcelik, Bulent Karadag, Halyna Makukh, Moat Stuart
European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG): Sabine Renner , Max Zeyda , Elke de Wachter , Luc Regal , Felix Votava, Andrea Holubova, Marianne Skov , Tessa Morgan, Paul Bregeaut , Loretta O'Grady, Ines Bucci , Stefano Pantano , S
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c1280e533a22801c54cb7ddf56c1b22d
https://hdl.handle.net/11424/290369
https://hdl.handle.net/11424/290369