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pro vyhledávání: '"Doença da urina de xarope de bordo"'
Publikováno v:
Brazilian Journal of Transplantation, Vol 18, Iss 4 (2021)
Introdução: A leucinose ou doença da urina de xarope de bordo (DXB) de caráter genético causa deficiência do complexo enzimático e acúmulo de aminoácidos leucina, valina e isoleucina, resultando em déficits neurológicos. O tratamento indic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c9138916b3e14615a931cd408012a7e1
Autor:
Silvani Herber, Ida Vanessa D. Schwartz, Tatiéle Nalin, Cristina Brinkmann Oliveira Netto, José Simon Camelo Junior, Mara Lúcia Santos, Erlane Marques Ribeiro, Lavinia Schüler-Faccini, Carolina Fischinger Moura de Souza
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 91, Iss 3, Pp 292-298 (2015)
OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/182279fe898340ecb5cbe3d47cc05324
Autor:
Erasmo Barbante Casella, Maria Esther Jurfest Rivero, Maria Rosa Machado Mercado, Maria Aparecida Vieira, Maria Joaquina Marques-Dias, Flávio Adolfo Costa Vaz
Publikováno v:
Anais Brasileiros de Dermatologia, Vol 82, Iss 2, Pp 159-162 (2007)
Lesões cutâneas semelhantes à acrodermatite enteropática têm sido descritas em pacientes com algumas doenças metabólicas tratadas com dietas hipoprotéicas. Esses pacientes geralmente apresentam baixos níveis séricos de alguns aminoácidos,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43f0c678d27848e792f27795b8e4c0fb
Autor:
Adriana Aparecida Marques, Gabriela Castro, Greice Andreotti de Molfetta, Daniel F. Garcia, Ester Simon Borges, Valerie Hamilton, Wilson A. Silva, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Ana Vitoria Barban Margutti, Verónica Cornejo, José Simon Camelo, Fernanda Sperb-Ludwig, Diana Ruffato Resende Campanholi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched‐chain α‐keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5e1d3b07c59d776876d80afad19403b8
http://europepmc.org/articles/PMC8172190
http://europepmc.org/articles/PMC8172190
Autor:
Fernanda Sperb-Ludwig, Greice Andreotti de Molfetta, Joao Seda Neto, Charles Marques Lourenço, Vânia Mesquita Gadelha Prazeres, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Raquel Tavares Boy da Silva, Carolina Fischinger Moura de Souza, Emerson de Santana Santos, Ana Vitoria Barban Margutti, Tássia Tonon, José Simon Camelo, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, Adriana Aparecida Marques, Wilson A. Silva, Irene Kazue Miura, Daniel F. Garcia, Tatiana Amorim
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disease caused by deficient activity of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded by BCKDH
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a413381b492d0f0ff1b9635934fc581
http://europepmc.org/articles/PMC7603684
http://europepmc.org/articles/PMC7603684
Autor:
Hauschild, Tatiane Cristina
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
A Doença da Urina do Xarope do Bordo (MSUD) é causada pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAAs) leucina, isoleucina e valin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::a37683805b2d47deb2d265371238118d
Autor:
Tatiéle Nalin, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, Erlane Marques Ribeiro, Cristina Brinkmann Oliveira Netto, Carolina Fischinger Moura de Souza, José Simon Camelo Junior, Silvani Herber, Lavinia Schuler-Faccini, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 91, Iss 3, Pp 292-298 (2015)
Jornal de Pediatria (Versão em Português), Vol 91, Iss 3, Pp 292-298 (2015)
Jornal de Pediatria v.91 n.3 2015
Jornal de Pediatria
Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
instacron:SBPE
Jornal de Pediatria (Versão em Português), Vol 91, Iss 3, Pp 292-298 (2015)
Jornal de Pediatria v.91 n.3 2015
Jornal de Pediatria
Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
instacron:SBPE
Objective: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. Methods: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2e95263c28e8b6763d2964e063236cc5
https://doi.org/10.1016/j.jpedp.2015.03.006
https://doi.org/10.1016/j.jpedp.2015.03.006
Autor:
Rieger, Elenara
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
A doença do xarope do bordo é causada pela deficiência na atividade do complexo desidrogenase dos α-cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, isoleucina e valina e de seus α- cetoácidos
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/175101
Autor:
Herber, Silvani, Schwartz, Ida Vanessa D., Nalin, Tatiéle, Netto, Cristina Brinkmann Oliveira, Camelo Junior, José Simon, Santos, Mara Lúcia, Ribeiro, Erlane Marques, Schüler-Faccini, Lavinia, Souza, Carolina Fischinger Moura de
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Volume: 91, Issue: 3, Pages: 292-298, Published: JUN 2015
OBJECTIVE: To characterize a sample of Brazilian patients with maple syrup urine disease (MSUD) diagnosed between 1992 and 2011. METHODS: In this retrospective study, patients were identified through a national reference laboratory for the diagnosis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::6c5dea6382d0ed37e79c7053b9d9f243
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572015000300292&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572015000300292&lng=en&tlng=en
Autor:
Mescka, Caroline Paula
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
A doença da urina do xarope do bordo (MSUD) é causada pela deficiência na atividade do complexo da desidrogenase dos U-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKAD), promovendo o acúmulo dos aminoácidos de cadeia ramificada (BCAA) leucina (Leu), isol
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/127448