Zobrazeno 1 - 10
of 63
pro vyhledávání: '"Dodelson de Kremer, R"'
Autor:
Drelichman G, Fernández, Escobar N, Basack N, Aversa L, Kohan R, Watman N, Bolesina M, Elena G, Veber SE, Dragosky M, Annetta I, Feliu A, Sciuccati G, Cuello MF, Fynn A, Dodelson de Kremer R, Angaroni CJ, Giner-Ayala AN, Oller de Ramirez A, Guelbert NB, Delgado MA, Becerra A, Oliveri B, Larroudé MS, Masllorens FM, Szlago M, Schenone AB
Publikováno v:
Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC
La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoaméri
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::7d9edca45c5f72f737645efa569b0b1d
Autor:
Noher de Halac, I, Pons, P, Carabelos, N, Guelbert, N, Dodelson de Kremer, R, Cismondi, IA, Alonso, GI, Oller-Ramirez, AM, Kohan, R
Publikováno v:
57th Annual Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN); 20120912-20120915; Erlangen; DOC12dgnnPP4.6 /20120911/
CLN2 (OMIM #204500) is a children's neurodegenerative disorder resulting from a deficiency of the lysosomal enzyme Tripeptidyl-Peptidase-1 (TPP1) encoded by the geneTPP1/CLN2. Inheritance is autosomal recessive. The aim was to investigate the possibl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96b37068fa81f95afd97feae15b7350b
Autor:
Cozar M, Urreizti R, Vilarinho L, Grosso C, Dodelson de Kremer R, Asteggiano CG, Dalmau J, García AM, Vilaseca MA, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S
Publikováno v:
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Homocystinuria due to CBS deficiency is a rare autosomal recessive disorder characterized by elevated plasma levels of homocysteine (Hcy) and methionine (Met). Here we present the analysis of 22 unrelated patients of different geographical origins, m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::89badacee7318b2bd5c5e9cf44112365
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11786
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11786
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Human Mutation; 1998, Vol. 12 Issue 5, p320-329, 10p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.