Hypotonia and feeding problems in the newborn: a congenital myotonic dystrophy type 1 clinical case

Autor: Silva, Cláudia Teles, Madureira, Cristina, Melo, Cláudia, Martins, Cecília, Cardoso, Raquel, Miguel, Cristina

Publikováno v: Nascer e Crescer, Vol 27, Iss 4, Pp 246-248 (2019)
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 27 No. 4 (2018); 246-248
NASCER E CRESCER-BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL; Vol. 27 N.º 4 (2018); 246-248
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instacron:RCAAP

Introduction: Congenital myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by hypotonia and severe general weakness at birth, often with respiratory distress and even death. Clinical report:A newborn male with prenatal diagnosis of ventriculomegaly an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e45e11e16a329184722b329827c1c1c3

Hipotonia Esclarecida com um Aperto de Mão. Doença de Steinert

Autor: M. Eduarda Marques, Henedina Antunes, Helena Cunha Reis

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 27 No. 3 (1996); Pag. 611-613
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 27 n.º 3 (1996); Pag. 611-613
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 27, n. 3 (1996); Pag. 611-613
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 27, Iss 3 (2014)

Os AAs apresentam o caso clínico de uma criança de 4 anos seguida no Hospital de São Marcos por Doença de Steinert lá diagnosticada aos 4meses. Apresentava hipotonia generalizada com diminuição dos reflexos osteotendinosos, hipotrofia dos mús

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::71c91a6a2008a1e3a56826f4cf334147

Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico

Autor: Hasbun H, Jorge, Bevilacqua, Jorge A, Luco M, María Inés, Catalán M, Jorge

Publikováno v: Revista chilena de neuro-psiquiatría, Volume: 48, Issue: 4, Pages: 264-268, Published: DEC 2010

La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la di

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::cf7ab3652b28f9833919670f951565c7
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000500002&lng=en&tlng=en

Anesthetic management of a child with congenital Steiner syndrome scheduled for laparoscopic bilateral orchidopexy.

Autor: Grijalba Ipiñazar I; Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapeútica del Dolor, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo (Vizcaya), España. Electronic address: Izaskun.grijalbaipinazar@osakidetza.net., Tuduri Limousin I; Servicio de Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo (Vizcaya), España., Reguera Fernández M; Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapeútica del Dolor, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo (Vizcaya), España., Najarro Ajuria G; Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapeútica del Dolor, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo (Vizcaya), España., Martínez Ruiz A; Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapeútica del Dolor, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo (Vizcaya), España.

Publikováno v: Revista espanola de anestesiologia y reanimacion [Rev Esp Anestesiol Reanim (Engl Ed)] 2019 Aug - Sep; Vol. 66 (7), pp. 381-384. Date of Electronic Publication: 2019 Apr 23.