Výsledky vyhledávání - "Distrofia macular"

Distrofia macular ocular: breve revisão da literatura

Autor: Godoy, Rafael, Estacia, Carolina Tagliari, Sturzeneker, Guilherme, Gameiro Filho, Aluisio Rosa

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 82, Article number: e0026, Published: 05 JUN 2023

Occult macular dystrophy is characterized by a slowly progressive bilateral reduction of visual acuity in patients with normal fundus and fluorescein angiography. We describe a case of a 36-year-old male patient diagnosed with this condition, after e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::e6fc0f2464fbf86ff06da886192c77de
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802023000100511&lng=en&tlng=en

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Akademický článek

Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

Autor: Sofía López Mendoza, Ana Isabel Díaz Zapien, Moisés Alejandro Nuño Suárez

Publikováno v: Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 90, Iss 2, Pp 89-93 (2016)

La distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causan

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f1e6c5537fc24933b77031edc5e8e33c

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Akademický článek

Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina Presentation of three cases with North Carolina macular dystrophy

Autor: Mavys Soto García, Yusimik Toledo González, Violeta Rodríguez Rodríguez, Rafael Ernesto González Díaz, Araceli Carrasco Guzmán, Eva Rossana Santana Alas

Publikováno v: Revista Cubana de Oftalmología, Vol 25, Iss 1, Pp 155-160 (2012)

Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio prec

Externí odkaz: https://doaj.org/article/711320641d53416c973f4c39be5cfd15

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Distrofia Viteliforme de Best. Presentación de un caso

Autor: Yuannis Peña Almenares, Yanet Cristina Díaz Nuñez, Mara Dayami Remón Martí, Norkis Cabrales Muñoz, Yohani García Mederos.

Publikováno v: Multimed, Vol 21, Iss 6, Pp 924-934 (2017)

RESUMEN Introducción: la distrofia viteliforme de Best o enfermedad de Best es un trastorno hereditario, de herencia autosómica dominante, muy raro que se caracteriza por lesión macular única o múltiple bilateral que evoluciona por diferentes et

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::89d1045be32b9e9d000df801967bfb11
https://doaj.org/article/d1b0c2004945448bb60a4355881b5546

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Distrofia macular viteliforme de Best asociada a membrana neovascular coroidea en edad pediátrica

Autor: Berdugo-Mesa, Sara, Gracia, Sydney Goldfeder de, Ocampo-Ramírez, Sara, Vargas-Olmos, Andrea

Publikováno v: CES Medicina, Volume: 33, Issue: 2, Pages: 134-143, Published: AUG 2019

Resumen La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::b35a4d0a37ac4c5e792977195fe41a5d
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87052019000200134&lng=en&tlng=en

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Distrofia macular viteliforme de Best: relato de um caso clínico

Autor: Ribeiro, Maria Isabel, Fernandes, António, Antão, Celeste

Introdução: A distrofia macular viteliforme de Best (DMVB) é uma doença rara, hereditária, bilateral, mais frequentemente, herdada de forma autossómica dominante. Esta doença, causadora de uma variedade de doenças oculares degenerativas no ho

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1255::37b3466fca28c1e9febbf0150533341e
http://hdl.handle.net/10198/18486

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Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos

Autor: Marcos,Alléxya Affonso Antunes, Barros,Gabriela dos Santos Souza, Moraes,Gabriella Nogueira, Leite,Eduardo Henrique Morizot

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Volume: 77, Issue: 2, Pages: 102-104, Published: APR 2018
Revista Brasileira de Oftalmologia v.77 n.2 2018
Revista Brasileira de Oftalmologia
Sociedade Brasileira de Oftalmologia (SBO)
instacron:SBO

The objective of the following work is to document the phenotypic expression variability in Best Disease in first-degree relatives. The information was collected by assessing medical notes, interviewing the patient and obtaining photographic record o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e720c781a99fd54f59a09818b74a5e9a
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802018000200102&lng=en&tlng=en

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Adult-onset vitelliform macular dystrophy: case report

Autor: Jhonatan de Paula Araujo Ferreira, Ricardo Evangelista Marrocos de Aragão, Pedro Marques de Mesquita Filho, Nayara Queiroz Cardoso Pinto, Ieda Maria Alexandre Barreira, Gustavo Jose Arruda Mendes Carneiro, Talles Peterson Cavalcante Oria

Publikováno v: Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
Universidade Federal do Ceará (UFC)
instacron:UFC
Revista de Medicina da UFC, Vol 58, Iss 1, Pp 62-64 (2018)

Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy is a rare disease. It shares heritance features with Best disease. Its onset is in the 3rd and 5th decade, and it is characterized by subretinal deposition of yellowish material in the foveal area. Visua

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b69134b192a97ca4ce76e17d08d1fae2
http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/30918

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Phenotypic expression variability in Best Disease: a purpose of a series of cases

Autor: Gabriella Nogueira Moraes, Eduardo Henrique Morizot Leite, Alléxya Affonso Antunes Marcos, Gabriela dos Santos Souza Barros

Publikováno v: Revista Brasileira de Oftalmologia, Vol 77, Iss 2, Pp 102-104

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c15113bac56bf975104b642bc279295a
https://doi.org/10.5935/0034-7280.20180023

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Ranibizumab intravítreo en neovascularización coroidea secundaria a distrofia foveomacular viteliforme del adulto

Autor: L.E. Pablo-Julvez, O. Ruiz-Moreno, E. Ferrer-Novella, N. Güerri-Monclús, C. Egea-Estopiñán, C. Torrón-Fernández Blanco, E. Prieto-Calvo

Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología v.87 n.5 2012
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname

Resumen Caso clinico Varon de 70 anos diagnosticado de distrofia foveomacular viteliforme del adulto (DFVA) que en el curso de su enfermedad presenta disminucion brusca de vision en el ojo izquierdo coincidiendo con la aparicion de una membrana neova

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dd3c35bb7a5000f6a7c958eecdc86eb8
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2011.09.009

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