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pro vyhledávání: '"Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros"'
Autor:
Paulo José Lorenzoni, Cláudia Suemi Kamoi Kay, Renata Dal-Pra Ducci, Otto Jesus Hernandez Fustes, Paula Raquel do Vale Pascoal Rodrigues, Nyvia Milicio Coblinski Hrysay, Raquel Cristina Arndt, Lineu Cesar Werneck, Rosana Herminia Scola
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 10, Pp 922-933 (2023)
Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a group of myopathies that lead to progressive muscle weakness, predominantly involving the shoulder and pelvic girdles; it has a heterogeneous genetic etiology, with variation in the prevalence of subtypes ac
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e132850852e459ca947b903ed74186b
Autor:
Marim, Jéssica Gomes
Contextualização - A distrofia muscular de cinturas tipo 2A ou calpainopatia é uma desordem causada pelas mutações no gene CAPN3 (15q15.1) que codifica a calpaína. Entender como ocorre a perda de força muscular, da mobilidade articular e suas
Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinaç
Autor:
Isabela Pessa Anequini Leite
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
Introdução: As disferlinopatias são doenças genéticas causadas por alterações no gene da disferlina (DYSF), também denominadas distrofia muscular de cinturas (DMC) do tipo 2B, sendo a segunda em frequência em diversos países. A determinaç
Autor:
Simon, Valdecir Antonio
INTRODUÇÃO: As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidad
Autor:
Valdecir Antonio Simon
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
INTRODUÇÃO: As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidad