Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development

Autor: Mónica Fernández-Cancio, J. Martínez-Mora, E. Vicens-Calvet, M. Carrera, M. Andrade, M. Gussinyé, Antonio Perez-Aytes, Emilio Suárez García, C. Piró, Teresa Vendrell, G. Lledó, M. Del Campo, Laura Audí, Pablo Lapunzina, L. Castaño, Diego Yeste, J. Sánchez del Pozo, José Luis Arroyo, Andrés Blanco Blanco, Maria Clemente, José I Labarta, A. Carrascosa, I. Hernández de la Calle, J. A. Bermúdez de la Vega, J. Forn, Joaquim Calaf, Pilar Andaluz, J. del Valle, E. Mayayo, Nuria Toran, E. Vilaró, Isabel Salinas, M. Beneyto, O. Angerri, Ángel Segura, María Caimari, Ricardo Gracia-Bouthelier, María Angeles Albisu, M. J. Martínez-Sopena, Elisabeth Gabau, V. Borrás, M. J. Martínez-Aedo, María Luisa Granada, Antonio M. Rodríguez

Publikováno v: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Universitat Politècnica de Catalunya (UPC)

Background: Androgen receptor (AR) gene mutations are the most frequent cause of 46, XY disorders of sex development (DSD) and are associated with a variety of phenotypes, ranging from phenotypic women [complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee95fe3c9ea372221848db8eb441771e
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12781

Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal

Autor: Camila Richieri Gomes

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.

Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inic

Externí odkaz: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05032010-110358/