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pro vyhledávání: '"Disgenesia gonadal"'
Autor:
Susana Gómez-Rojas, Jorge Enrique Aristizábal-Duque, Luisa Fernanda Muñoz-Fernández, María Paula Sarmiento-Ramón, María del Pilar Pereira-Gómez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol 73, Iss 1, Pp 142-148 (2022)
Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexuales se
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3377c8c3055240478c668e5ca8c3a016
Autor:
Rey Rodolfo A.
Publikováno v:
Advances in Laboratory Medicine, Vol 1, Iss 2, Pp 879-90 (2020)
El eje hipotálamo-hipófiso-testicular es activo en la vida fetal y durante los primeros meses de la vida posnatal: la hipófisis secreta hormona luteinizante (LH) y folículo-estimulante (FSH), mientras que el testículo produce testosterona y fact
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https://doaj.org/article/2ba0de2debb9458a9d8f16cd76571570
Autor:
Yessica Agudelo Zapata
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 9, Iss 1 (2022)
Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo. El paciente ya adulto se identifica con
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https://doaj.org/article/d082de2625194a3abe0b7fcdead6a480
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 8, Iss 4 (2022)
Introducción: los trastornos del desarrollo sexual se definen como afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. Son anormalidades raras, ocurren en 1 de cada 1000 a 4500 nacidos vivos. Dentr
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https://doaj.org/article/a4c902b113014a019ea3781fc71a3e88
Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica
Publikováno v:
Medisan, Vol 23, Iss 4, Pp 740-747 (2019)
Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud, quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea
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https://doaj.org/article/8ff2b5b4938c4d3d9408ca89b85b502f
Autor:
Daniel Quintana Hernández, Ainadys Herrera Luis, Ernesto R. Noa Domínguez, Danisbel Quintana Mora
Publikováno v:
Medimay, Vol 25, Iss 3, Pp 254-259 (2018)
El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se
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https://doaj.org/article/0a9ce357ca2642049c1888dacf0edb19
Autor:
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui, Roseane Lopes da Silva-Grecco, Marly Aparecida Spadotto Balarin
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 34, Iss 1, Pp 114-121 (2016)
Abstract Objective: To assess the prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in patients with Turner syndrome (TS) using molecular techniques. Data source: A literature search was performed in Pubmed, limiting the period of time to the y
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https://doaj.org/article/ce11081116aa4f778c50d3ebb02c06af
Autor:
Jairo Bustamante B., Iván Molina V., Fernando Cardona A., Arturo Orrego, Victoria E. Botero D.
Publikováno v:
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol -6, Iss 2 (2018)
Fragmento En el presente estudio se hace una revisión de los aspectos clínicos y citológicos de 16 casos de disgenesia gonadal estudiados en los Departamentos de Medicina Interna, Ginecología y Pediatría del Hospital Universitario San Vicente
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https://doaj.org/article/002dfa96b4a746c1960e54b7f47845d9
Autor:
Gómez-Rojas, Susana, Aristizábal-Duque, Jorge Enrique, Muñoz-Fernández, Luisa Fernanda, Sarmiento-Ramón, María Paula, Pereira-Gómez, María del Pilar
Publikováno v:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Volume: 73, Issue: 1, Pages: 142-148, Published: 30 MAR 2022
RESUMEN Objetivos: describir un caso de falla ovárica secundaria a una variante patogénica homocigota en el gen STAG3 no reportada previamente. Materiales y métodos: paciente de 16 años con amenorrea primaria y ausencia de características sexual
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::6a401b580bd9475408dc04d74979aa99
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342022000100142&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342022000100142&lng=en&tlng=en
Autor:
Marília Zaluar P. Guimarães, Silvana Frota, Márcia Gonçalves Ribeiro, Martha Marcela de Matos Bazilio, Adriana Fernandes Duarte dos Santos
Publikováno v:
CoDAS v.34 n.1 2022
CoDAS
Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFA)
instacron:SBFA
CoDAS, Volume: 34, Issue: 1, Article number: e20200300, Published: 29 OCT 2021
CoDAS
Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFA)
instacron:SBFA
CoDAS, Volume: 34, Issue: 1, Article number: e20200300, Published: 29 OCT 2021
RESUMO Objetivo investigar o efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner e relacionar com o perfil citogenético. Método estudo descritivo transversal com grupo de comparação. Amostra: Grupo estudo formado por 40 pacientes c
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7cda4c0fae73331b92973733fa1108f5
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822022000100309
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822022000100309