Implicació de la Via M-Tor en l'esquizofrènia: a propòsit d'un cas. Clínica psicòtica en pacient en tractament amb everolimus i dia diagnòatic d'esclerosi tuberosa.

Autor: M Esteve, E Martínez, S Crivillés, J.A. Monreal, D.J. Palao

Publikováno v: Psicosomática y Psiquiatría, Iss 11 (2021)

Externí odkaz: https://doaj.org/article/28508bd86f2f4f20b4ab0181c9cf84ed

A bioethical look at the social representation of psychosocial disability

Autor: Calle Carrasco, Ana Rosario, Campillay Campillay, Maggie

Publikováno v: Revista de Bioética y Derecho; 2023: Núm. 58-jul; 165-185

La representació social facilita la construcció d'un model explicatiu que permet comprendre el context i els significats entorn de fenòmens, tal com la discriminació i estigma sobre aquelles persones que estan limitades d'exercir els seus drets i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=rcubrevistes::8ac5a53fb9ee31f43e624f455cdc281b
http://revistes.ub.edu/index.php/RBD/article/view/42406

Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes

Autor: Nuno Maia, Nekane Ibarluzea, Mala Misra‐Isrie, Daniel C. Koboldt, Isabel Marques, Gabriela Soares, Rosário Santos, Carlo L. M. Marcelis, Riikka Keski‐Filppula, Miriam Guitart, Elisabeth Gabau Vila, April Lehman, Scott Hickey, Mari Mori, Paulien Terhal, Irene Valenzuela, Amaia Lasa‐Aranzasti, Anna Maria Cueto‐González, Brian H. Chhouk, Rebecca C. Yeh, Jennifer E. Neil, Bassam Abu‐Libde, Tjitske Kleefstra, Mariet W. Elting, Andrea Császár, Judit Kárteszi, Beáta Bessenyei, Hans van Bokhoven, Paula Jorge, Johanna M. van Hagen, Arjan P. M. de Brouwer

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A, 191, 1, pp. 135-143
Scientia
American Journal of Medical Genetics, Part A, 191(1), 135-143. Wiley-Liss Inc.
Maia, N, Ibarluzea, N, Misra-Isrie, M, Koboldt, D C, Marques, I, Soares, G, Santos, R, Marcelis, C L M, Keski-Filppula, R, Guitart, M, Gabau Vila, E, Lehman, A, Hickey, S, Mori, M, Terhal, P, Valenzuela, I, Lasa-Aranzasti, A, Cueto-González, A M, Chhouk, B H, Yeh, R C, Neil, J E, Abu-Libde, B, Kleefstra, T, Elting, M W, Császár, A, Kárteszi, J, Bessenyei, B, van Bokhoven, H, Jorge, P, van Hagen, J M & de Brouwer, A P M 2023, ' Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes ', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 191, no. 1, pp. 135-143 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part A, 191, 135-143

Genotype; Intellectual disability; Phenotype Genotipo; Discapacidad intelectual; Fenotipo Genotip; Discapacitat intel·lectual; Fenotip We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e786f2ecd8803b730a91f04d46d55226

Dispositius digitals com a eina terapèutica en infants i adolescents amb discapacitat Intel·lectual

Autor: Torra Moreno, Marta

Publikováno v: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
TDR. Tesis Doctorales en Red
instname
Repositori Institucional de la Universitat Rovira i Virgili
Universitat Rovira i virgili (URV)

Segons la literatura prèvia publicada, els nens i adolescents amb discapacitat intel·lectual (DI) presenten dificultats a nivell cognitiu i conductual. Primerament, s'ha realitzat un estudi de la literatura científica publicada sobre l'ús de les

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::438a3a6920825bac9b8f01be68cc42ff
http://hdl.handle.net/10803/674948

A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome

Autor: Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié

Publikováno v: Genes
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Scientia
Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1413

Cornelia de Lange syndrome; Genetic disorder; Intragenic duplication Síndrome de Cornelia de Lange; Trastorno genético; Duplicación intragénica Síndrome de Cornelia de Lange; Trastorn genètic; Duplicació intragènica Cornelia de Lange syndrome

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82d29b164d6cb1a5de64ba8c0f818b16
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13054