Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"Dirocco, M"'
Autor:
Sundberg, E., Magnusson, B., Ferreira, C. R., Grant, C., Mitchell, J., Paul Harmatz, Mungan, N. O., Bulut, F. D., Lampe, C., Guelbert, N., Arslan, N., Makay, B., Puri, R. D., Bijarnia-Mahay, S., Selim, L., El Din, I. Gamal, Kapoor, S., Dirocco, M., Ozen, S., Batu, E. D., Gokcay, G., Torcoletti, M., Karafilidis, J., Solyom, A.
Publikováno v:
Web of Science
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::42533d9ea5669db3831d0961f2f6254b
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/15b8dd89-23cd-444f-99b4-7c442cf51584/oai
https://avesis.deu.edu.tr/publication/details/15b8dd89-23cd-444f-99b4-7c442cf51584/oai
Autor:
Deegan, P., Murphy, E., Rahman, Y., Ezgu, FATİH SÜHEYL, Coker, M., Camarena Grande, C., Valayannopoulos, V., Rojas-Caro, S., Smolka, V., Quinn, A., Yang, Y., Schwab, K. O., Scarpa, M., Taybert, J., Pastor Rosado, J., Mengel, E., Malinova, V., Feillet, F., DiRocco, M., Baric, I.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10046::5561c4c23c46e1989a967d26d5fd3589
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/fcb1fdb0-5c3b-4fe3-b223-ef9170921bbf/oai
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/fcb1fdb0-5c3b-4fe3-b223-ef9170921bbf/oai
Autor:
Jones, S.A., Almássy, Z., Beck, Miroslav, Burt, K., Clarke, J.T., Giugliani, R., Hendriksz, C., Kroepfl, T., Lavery, L., Lin, S.P., Malm, G., Ramaswami, U., Tincheva, R., Wraith, J.E., Bodamer, O., De Meirleir, L., Melgar, D., Boy, R., Horovitz, D., Clarke, J., Clarke, L., Mabe, P., Barišić, Ingeborg, Barić, Ivo, Zeman, J., Lund, A.M., Guffon, N., Valayannopoulos, V., Héron, B., Beck, M., Frenking, G.S., Muschol, N., Zafeiriou, D., Gabrielli, O., Cicognani, A., DiRocco, M., Parini, R., Scarpa, M.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 32(4)
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II or Hunter syndrome) is a progressive, multisystemic disease caused by a deficiency of iduronate-2-sulfatase. Patients with the severe form of the disease have cognitive impairment and typically die in the second
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bd66a036aa63d641ff38568b18216f0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23462543
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23462543
Autor:
Bruno, C, Bertini, E, Dirocco, M, Cassandrini, D, Ruffa, G, Detoni, T, Spada, M, LI VOLTI, S, D'Amico, A, Seri, M, Casali, C, Angelini, Corrado, Minetti, C, Di, Ms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3657::da5223825813b4ac4d3062b0c0ff31de
http://hdl.handle.net/11577/1775202
http://hdl.handle.net/11577/1775202
Autor:
Guzzetta, V, Defabiani, E, Galli, G, Colombo, C, Corso, G, Lecora, M, Parenti, G, Strisciuglio, P, Andria, G, Dirocco, M, Giannotti, S, Lupi, L, Selicorni, A, Clementi, Maurizio, Gabrielli, O, Pinto, L, Rizzo, A, Zelante, L.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a multiple congenital anomalies/mental retardation disorder possibly due to a defect of delta 7-sterol reductase, leading to low plasma cholesterol levels and to the accumulation of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0ecc96c69cbadae0c1e224f1ba1da720
http://hdl.handle.net/11577/2499871
http://hdl.handle.net/11577/2499871
Autor:
Rojas-Caro, S., Baric, I., Camarena Grande, C., Coker, M., Deegan, P., DiRocco, M., Ezgu, F.S., Feillet, F., Malinova, V., Mengel, E., Murphy, E., Pastor Rosado, J., Rahman, Y., Scarpa, M., Schwab, K.O., Smolka, V., Taybert, J., Valayannopoulos, V., Yang, Y., Quinn, A.
Publikováno v:
In Journal of Hepatology April 2015 62 Supplement 2:S811-S811
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.