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Autor:
Temitayo Ajayi, Benjamin Van de Graaf, Ronald G. Crystal, Kaleb Yohay, Odelya E. Pagovich, Dolan Sondhi, Matthew Downs, Alessandro Simonati, David Jacoby, Peter Slasor, Susanne Lezius, Dirk Kilian, Angela Schulz, Miriam Nickel, Barry E. Kosofsky, Alfried Kohlschütter
Publikováno v:
The Lancet Child & Adolescent Health. 2:582-590
Summary Background Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease, characterised by rapid psychomotor decline and epilepsy, is caused by deficiency of the lysosomal enzyme tripeptidyl peptidase 1. We aimed to analyse the characte
Autor:
Dirk Kilian, Stefan Fritsche
Publikováno v:
dwir. 18:45-53
I. Einleitung Nachdem die Regelungen der VOB/B zwischenzeitlich für den weitaus größten Teil der abgeschlossenen Bauverträge Geltung beanspruchen, stellt sich für die Rechts- und Baupraxis in zunehmenden Maße die Frage, ob die dort getroffenen
Publikováno v:
Zeitschrift für Gesundheitspsychologie. 13:126-138
Zusammenfassung. Untersucht werden zwei Fragestellungen: Wie lässt sich die kontinuierliche Aufrechterhaltung einer Sportaktivität konzipieren? Und welche Rolle spielt dabei die Ziel-Selbstkonkordanz? In einer 13-Wochen-Längsschnittstudie mit Teil
Autor:
Zoltan Lukacs, Wanja Weisz, Alfried Kohlschütter, Oliver Wittkugel, Dirk Kilian, Thomas Kucinski, Hermann Zeumer, Xiao-Qi Ding
Publikováno v:
Klinische Neuroradiologie. 14:261-264
A 23-month-old girl of consanguineous parents suffering from infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) was studied with magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS). A progressive reduction of brain volume was docu
Autor:
Georgia Makrypidi, Thomas Streichert, Angela Schulz, Sandra Pohl, Kurt Ullrich, Sara E. Mole, Parisa Moll-Khosrawi, AH Lebrun, Benjamin Otto, Stephan Storch, Dirk Kilian, Thomas Braulke, Susan L. Cotman, Alfried Kohlschütter
Publikováno v:
Molecular medicine (Cambridge, Mass.). 17(11-12)
Mutations in the CLN3 gene lead to juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis, a pediatric neurodegenerative disorder characterized by visual loss, epilepsy and psychomotor deterioration. Although most CLN3 patients carry the same 1-kb deletion in the C
Autor:
Xiaoqi Ding, Zoltan Lukacs, Thomas Kucinski, Oliver Wittkugel, Dirk Kilian, Wanja Weisz, Alfried Kohlschütter, Hermann Zeumer
Publikováno v:
Klinische Neuroradiologie; Dec2004, Vol. 14 Issue 4, p261-264, 46p