Zobrazeno 1 - 10
of 382
pro vyhledávání: '"Dipeptide repeat proteins"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Antioxidants, Vol 12, Iss 10, p 1896 (2023)
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal rare disease of progressive degeneration of motor neurons. The most common genetic mutation in ALS is the hexanucleotide repeat expansion (HRE) located in the first intron of the C9orf72 gene (C9-ALS). H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec474a281755450a84be402278f36109
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Abstract A C9orf72 repeat expansion is the most common genetic cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis. One of the suggested pathomechanisms is toxicity from dipeptide repeat proteins (DPRs), which are generated via u
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4b2fba8b2c83469d83302d987883b929
Autor:
Fang He, Brittany N. Flores, Amy Krans, Michelle Frazer, Sam Natla, Sarjina Niraula, Olamide Adefioye, Sami J. Barmada, Peter K. Todd
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-17 (2020)
Abstract An intronic hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 causes familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal dementia (FTD). This repeat is thought to elicit toxicity through RNA mediated protein sequestration a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd210e22a9564bf18e7a0e23570b79f3
Autor:
Giulia del Rosso, Yari Carlomagno, Tiffany W. Todd, Caroline Y. Jones, Mercedes Prudencio, Lillian M. Daughrity, Mei Yue, Karen Jansen-West, Jimei Tong, Wei Shao, Yanwei Wu, Monica Castanedes-Casey, Lilia Tabassian, Björn Oskarsson, Karen Ling, Frank Rigo, Dennis W. Dickson, Tso-Pang Yao, Leonard Petrucelli, Casey N. Cook, Yong Jie Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2022)
The aberrant translation of a repeat expansion in chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72), the most common cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), results in the accumulation of toxic dipeptide repeat (DPR
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/82dcc1ca691c4a8c903043790d6753ad
Autor:
Lieselot Dedeene, Evelien Van Schoor, Rik Vandenberghe, Philip Van Damme, Koen Poesen, Dietmar Rudolf Thal
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Motor-, behavior- and/or cognition-related symptoms are key hallmarks in patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD) with TDP-43 pathology (FTLD-TDP), respectively. It has been reported that
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/16f69101e420468ebe40b274283b1912
Autor:
Javier Morón-Oset, Tessa Supèr, Jacqueline Esser, Adrian M. Isaacs, Sebastian Grönke, Linda Partridge
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-14 (2019)
Abstract Hexanucleotide repeat expansions of variable size in C9orf72 are the most prevalent genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Sense and antisense transcripts of the expansions are translated by repeat-associ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd31515f7a7941eab20108418d8f703c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 15 (2021)
An intronic hexanucleotide (GGGGCC) expansion in the C9orf72 gene is the most common genetic cause of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). In the decade following its discovery, much progress has been made in enhanci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c2cbff587b784e84af2115e8b3a0ad07