Zobrazeno 1 - 10
of 2 290
pro vyhledávání: '"Dimauro, S."'
Autor:
Martinotti, G., Dell'Osso, B., Dilorenzo, G., Maina, G., Bertolino, A., Clerici, M., Barlati, S., Rosso, G., Dinicola, M., Marcatili, M., D'Andrea, G., Cavallotto, C., Chiappini, S., Defilippis, S., Nicolo, G., Defazio, P., Andriola, I., Zanardi, R., Nucifora, D., Dimauro, S., Bassetti, R., Pettorruso, M., Mcintyre, R. S., Sensi, S. L., di Giannantonio, M., Vita, A., Baldacci, G., Belletti, S., Bellomo, A., Benatti, B., Carminati, M., Carullo, R., de Berardis, D., de Filippis, R., Chiaie, R. D., di Carlo, F., Di Petta, G., Galluzzo, A., Giorgelli, V., Lombardozzi, G., Martiadis, V., Mattei, C., Mosca, A., Niolu, C., Olivola, M., Percudani, M., Pepe, M., Rossi, E., Scardigli, M. I., Tati, F., Valchera, A., Vismara, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e0aa8df26d21c279e4af5a48ee0031b
https://hdl.handle.net/2318/1891433
https://hdl.handle.net/2318/1891433
Autor:
Taratuto, A.L., Akman, H.O., Saccoliti, M., Riudavets, M., Arakaki, N., Mesa, L., Sevlever, G., Goebel, H., DiMauro, S.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2010 20(12):783-790
Autor:
Konstantinidou, A.E., Anninos, H., Dertinger, S., Nonni, A., Petersen, M., Karadimas, C., Havaki, S., Marinos, E., Akman, H.O., DiMauro, S., Patsouris, E.
Publikováno v:
In Placenta 2008 29(4):378-381
Autor:
Feichtinger R. G., Olahova M., Kishita Y., Garone C., Kremer L. S., Yagi M., Uchiumi T., Jourdain A. A., Thompson K., D'Souza A. R., Kopajtich R., Alston C. L., Koch J., Sperl W., Mastantuono E., Strom T. M., Wortmann S. B., Meitinger T., Pierre G., Chinnery P. F., Chrzanowska-Lightowlers Z. M., Lightowlers R. N., DiMauro S., Calvo S. E., Mootha V. K., Moggio M., Sciacco M., Comi G. P., Ronchi D., Murayama K., Ohtake A., Rebelo-Guiomar P., Kohda M., Kang D., Mayr J. A., Taylor R. W., Okazaki Y., Minczuk M., Prokisch H.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
American journal of human genetics, vol. 101, no. 4, pp. 525-538
Complement component 1 Q subcomponent-binding protein (C1QBP; also known as p32) is a multi-compartmental protein whose precise function remains unknown. It is an evolutionary conserved multifunctional protein localized primarily in the mitochondrial
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chinnery PF (AUTHOR), DiMauro S (AUTHOR), Shanske S (AUTHOR), Schon EA (AUTHOR), Zeviani M (AUTHOR), Mariotti C (AUTHOR), Carrara F (AUTHOR), Lombes A (AUTHOR), Laforet P (AUTHOR), Ogier H (AUTHOR), Jaksch M (AUTHOR), Lochmüller H (AUTHOR), Horvath R (AUTHOR), Deschauer M (AUTHOR), Thorburn DR (AUTHOR), Bindoff LA (AUTHOR), Poulton J (AUTHOR), Taylor RW (AUTHOR), Matthews JNS (AUTHOR), Turnbull DM (AUTHOR)
Publikováno v:
Lancet. 8/14/2004, Vol. 364 Issue 9434, p592-596. 5p.
Publikováno v:
Neurological Sciences. Dec2000 Supplement 3, Vol. 21, pS901. 8p.
Autor:
Barca, E., Musumeci, O., Montagnese, F., Marino, S., Granata, F., Nunnari, D., Peverelli, L., DiMauro, S., Quinzii, C.M., Toscano, A.
Inherited ataxias are a group of heterogeneous disorders in children or adults but their genetic definition remains still undetermined in almost half of the patients. However, CoQ10 deficiency is a rare cause of cerebellar ataxia and ADCK3 is the mos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e8b8a0067e2315b18c6e88d3266fc6d5
http://hdl.handle.net/11570/3091791
http://hdl.handle.net/11570/3091791
Autor:
DiMauro, S., Tanji, K.
Publikováno v:
In Encyclopedia of the Neurological Sciences Edition: Second Edition. 2014:27-35