Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency"'
Autor:
Mihaela Mihaljević, Danijela Petković Ramadža, Tamara Žigman, Ivana Rako, Slobodan Galić, Toni Matić, Filip Rubić, Ivana Čulo Čagalj, Davor Mayer, Ante Gojević, Stanko Ćavar, Marijana Ćorić, Melanie T. Achleitner, Johannes A. Mayr, Ksenija Fumić, Jurica Vuković, Ivo Barić
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 5, Pp 323-329 (2024)
Abstract Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD) deficiency can, in one of its forms, be a rare cause of acute liver failure. Clinical presentation is nonspecific. Biochemical findings can reflect metabolic block, but vary depending on patient and his c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6a408d88d75b46949de9c20df4a09d5b
Autor:
Parith Wongkittichote, Sanmati R. Cuddapah, Stephen R. Master, Dorothy K. Grange, Dennis Dietzen, Stephen M. Roper, Rebecca D. Ganetzky
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 367-374 (2023)
Abstract Dihydrolipoamide dehydrogenase (DLD; E3) oxidizes lipoic acid. Restoring the oxidized state allows lipoic acid to act as a necessary electron sink for the four mitochondrial keto‐acid dehydrogenases: pyruvate dehydrogenase, alpha‐ketoglu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78e25699a85f48dfa105ff6dbe8a8d83
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anar Alfarsi, Majid Alfadhel, Seham Alameer, Amal Alhashem, Brahim Tabarki, Faroug Ababneh, Ahmed Al Fares, Fuad Al Mutairi
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100817- (2021)
Background: Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLDD) is a rare metabolic disorder inherited in an autosomal recessive manner. This heterogeneous disease has a variable clinical presentation, onset, and biochemical markers. Materials and metho
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c4b2ccc840924523844974e84f463f3a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Majid Alfadhel, Anar Alfarsi, Ahmed Al Fares, Faroug Ababneh, Brahim Tabarki, Fuad Al Mutairi, Seham Alameer, Amal Alhashem
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100817-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Background Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency (DLDD) is a rare metabolic disorder inherited in an autosomal recessive manner. This heterogeneous disease has a variable clinical presentation, onset, and biochemical markers. Materials and method
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c2145df4188590e417a2497adf277730
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001129
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921001129
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.