Zobrazeno 1 - 10
of 490
pro vyhledávání: '"Digenic inheritance"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Atsushi Hattori, Maki Fukami
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 13, Iss 4, p 691 (2023)
Gonadal development is the first step in human reproduction. Aberrant gonadal development during the fetal period is a major cause of disorders/differences of sex development (DSD). To date, pathogenic variants of three nuclear receptor genes (NR5A1,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d2e931ccf2be44d897e3156af4eda066
Autor:
Noam Auslander, Daniel M Ramos, Ivette Zelaya, Hiren Karathia, Thomas O. Crawford, Alejandro A Schäffer, Charlotte J Sumner, Eytan Ruppin
Publikováno v:
Molecular Systems Biology, Vol 16, Iss 12, Pp 1-17 (2020)
Abstract Modifier genes are believed to account for the clinical variability observed in many Mendelian disorders, but their identification remains challenging due to the limited availability of genomics data from large patient cohorts. Here, we pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3de22a2ac37c4d438a901282d752a3e5
Autor:
Huda Husain Al-Numan, Rana Mohammed Jan, Najla bint Saud Al-Saud, Omran M. Rashidi, Nuha Mohammad Alrayes, Hadeel A. Alsufyani, Abdulrahman Mujalli, Noor Ahmad Shaik, Mahmoud Hisham Mosli, Ramu Elango, Omar I. Saadah, Babajan Banaganapalli
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
BackgroundMolecular diagnosis of early onset inflammatory bowel disease (IBD) is very important for adopting suitable treatment strategies. Owing to the sparse data available, this study aims to identify the molecular basis of early onset IBD in Arab
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1c230b04f894c04a28cdc4427b9f2af
Autor:
Agne Cerkauskaite, Judy Savige, Karolina Janonyte, Ieva Jeremiciute, Marius Miglinas, Edita Kazenaite, Arvydas Laurinavicius, Rasa Strupaite-Sileikiene, Vija Vainutiene, Birute Burnyte, Augustina Jankauskiene, Arndt Rolfs, Peter Bauer, Sabine Schröder, Rimante Cerkauskiene
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
Introduction:Alport syndrome (AS) is an inherited disorder characterized by hematuria, proteinuria, and kidney function impairment, and frequently associated with extrarenal manifestations. Pathogenic variants in COL4A5 usually cause X-linked Alport
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dad4ec58e01a4765bf119982d7b752e9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.