Zobrazeno 1 - 10
of 2 256
pro vyhledávání: '"Dieker, P."'
Autor:
Masataka Fukuoka, Ichiro Kuki, Yuka Hattori, Hitomi Tsuji, Asako Horino, Megumi Nukui, Takeshi Inoue, Shin Okazaki, Noritsugu Kunihiro, Takehiro Uda
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 26, Iss , Pp 100670- (2024)
Miller-Dieker syndrome (MDS) is characterized by facial abnormalities and lissencephaly and is caused by a microdeletion in the region containing the LIS1 gene at chromosome 17p13.3. We report a case in which postnatal neuroimaging revealed severe li
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/36bc9f2d39534ab980c5cdb25db374a0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Indian Pediatrics Case Reports, Vol 3, Iss 4, Pp 225-228 (2023)
Background: Miller–Dieker syndrome (MDS) is a rare genetic disorder, due to contiguous gene deletion on chromosome 17p13.3, characterized by classical type I lissencephaly, severe developmental delay, seizures, cardiac defects, and dysmorphisms. We
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb8eb5cf50754c23a99c36bfdd0e7aec
Autor:
Eduardo Ponce-Nájera, Frinée P. Domínguez-Alvarado, César Cardona-Martínez, Karla K. Aguirre-González
Publikováno v:
Anales de Radiología, México, Vol 21, Iss 3 (2022)
La lisencefalia se caracteriza por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causada por una migración neuronal anómala en el neocórtex. Presentamos el caso de un varón de ocho meses de vida con presencia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/322dee7ba64e4753a55203cef55f8778
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Children, Vol 10, Iss 4, p 631 (2023)
Miller–Dieker syndrome (MDS) is a genetic disorder characterized by classic lissencephaly, distinctive facial features, intellectual disability, seizures, and early death. The anesthetic management of patients with MDS should focus on airway manipu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee92615dc79d4ea49f74232f28ac9886
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hisham F. Bahmad, Lauren Ramesar, Cecilia Nosti, Gameli Anthonio, Carole Brathwaite, Cristina Vincentelli, Amilcar A. Castellano-Sánchez, Robert Poppiti
Publikováno v:
Diseases, Vol 12, Iss 1, p 2 (2023)
The Journal retracts the article, Histopathologic Findings Associated with Miller–Dieker Syndrome: An Autopsy Report [...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a769b034080a47a485a8248bdda83b3b