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Autor:
Diana Ruffato Resende Campanholi, Ana Vitoria Barban Margutti, Wilson A. Silva Jr, Daniel F. Garcia, Greice A. Molfetta, Adriana A. Marques, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, V. Cornejo, Valerie Hamilton, Gabriela Castro, Fernanda Sperb‐Ludwig, Ester S. Borges, José S. Camelo Jr
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
ABSTRACT Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched‐chain α‐keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial comple
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https://doaj.org/article/8cd15723dba14972b937aae7e4a418b1
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USPUniversidade de São PauloUSP.
A Galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose que ocorre em consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas em seu metabolismo. O tratamento da doença se faz por meio de intervenção dietética. Com a nece
Autor:
Campanholi, Diana Ruffato Resende1 (AUTHOR), Margutti, Ana Vitoria Barban1 (AUTHOR), Silva, Wilson A.2,3,4 (AUTHOR), Garcia, Daniel F.2,3 (AUTHOR), Molfetta, Greice A.3,4 (AUTHOR), Marques, Adriana A.3 (AUTHOR), Schwartz, Ida Vanessa Döederlein5 (AUTHOR), Cornejo, V.6 (AUTHOR), Hamilton, Valerie6 (AUTHOR), Castro, Gabriela6 (AUTHOR), Sperb‐Ludwig, Fernanda7 (AUTHOR), Borges, Ester S.8 (AUTHOR), Camelo, José S.1 (AUTHOR) jscamelo@fmrp.usp.br
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2021, Vol. 9 Issue 5, p1-11. 11p.
Autor:
Felipe Peñaloza, Felipe Falcon, Juan Francisco Cabello, Alicia de la Parra, María Florencia Salazar, Diana Ruffato, Carolina Arias, Verónica Cornejo, Gabriela Castro, Víctor Faundes, María Fernanda Medina
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 187:373-380
Maple urine syrup disease (MSUD) is an autosomal recessive disorder characterized by deficient activity of the branched-chain alpha ketoacid dehydrogenase (BCKAD) enzymatic complex due to biallelic variants in the alpha (BCKDHA) or beta (BCKDHB) subu
A Galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose que ocorre em consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas em seu metabolismo. O tratamento da doença se faz por meio de intervenção dietética. Com a nece
Autor:
Adriana Aparecida Marques, Gabriela Castro, Greice Andreotti de Molfetta, Daniel F. Garcia, Ester Simon Borges, Valerie Hamilton, Wilson A. Silva, Ida Vanessa Doederlein Schwartz, Ana Vitoria Barban Margutti, Verónica Cornejo, José Simon Camelo, Fernanda Sperb-Ludwig, Diana Ruffato Resende Campanholi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched‐chain α‐keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded
Autor:
Gabriela Castro, Diana Ruffato Resende Campanholi, Verónica Cornejo, Valerie Hamilton, José Simon Camelo Júnior, Wilson A. Silva, Greice Andreotti de Molfetta, Adriana Aparecida Marques, Ester Simon Borges, Daniel F. Garcia, Ana Vitoria Barban Margutti, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Background: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by the deficient activity of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded by
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b64f530b076c4497d7b29f9665170dd
https://doi.org/10.21203/rs.2.18080/v2
https://doi.org/10.21203/rs.2.18080/v2
Autor:
Diana Ruffato Resende Campanholi, Ana Vitoria Barban Margutti, Wilson Araújo Silva, Daniel Fantozzi Garcia, Greice Andreotti de Molfetta, Adriana Aparecida Marques, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Veronica Cornejo, Valerie Hamilton, Gabriela Castro, Ester Simon Borges, José Simon Camelo Junior
Background: Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive inherited metabolic disease caused by deficient activity of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) enzymatic complex. BCKD is a mitochondrial complex encoded by four
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4d7548a87fb5207e1399e81fea8ee780
https://doi.org/10.21203/rs.2.18080/v1
https://doi.org/10.21203/rs.2.18080/v1
Introdução: A Doença da Urina do Xarope de Bordo é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, de caráter autossômico recessivo. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológ
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Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
A Galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose que ocorre em consequência da deficiência de uma das três principais enzimas envolvidas em seu metabolismo. O tratamento da doença se faz por meio de intervenção dietética. Com a nece
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6606bf13f52e8b730cadea28c79748a8