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Publikováno v:
Revista chilena de pediatría v.88 n.6 2017
SciELO Chile
CONICYT Chile
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Resumen Introducción: La asociación Mardini-Nyhan o LACHT es una condición clínica de baja prevalência que cursa con alteraciones pulmonares, cardíacas y de las extremidades. Su etiología no está clara mente documentada hasta la fecha. Objeti
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::818f2dfdb26e36649cdbcfb3667a48cf
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000600781
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Publikováno v:
Revista chilena de pediatria. 88(6)
The Mardini-Nyhan or LACHT association is a clinical condition of low prevalence that presents with pulmonary, cardiac and limb abnormalities, in which genetic etiology is not clearly documented to date.To describe the case of a 4-month-old child and