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The role of functional studies in the diagnosis and treatment of Cystic Fibrosis: comparing the case of the G970D and G970R mutation
Autor: Amato F, Scudieri P, Musante I, Tomati V, Caci E, Comegna M, Maietta S, Manzoni F, Di Lullo AM, De Wachter E, Vanderhelst Eef, Terlizzi V, Braggion C, Castaldo G, Galietta LJV.
More than 2000 CFTR mutations have been identified so far, but only few of them are clearly defined as CF-causing based on functional studies. We present a case of a rare mutation, the G970D, that has been shown using transfected cDNA in HEK293 cells
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::3908dada9b743e3c9fbc6b806fc571bf
http://hdl.handle.net/11588/802542
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2
INQUADRAMENTO CLINICO E MANAGEMENT DELLO SCHWANNOMA ESCLUSIVAMENTE INTRALABIRINTICO
Autor: Cavaliere M, Di Lorenzo G, Mesolella M, Cantone E, Di Lullo AM, Capriglione P, Petti A, Coronella V, Iengo M.
Lo schwannoma intralabirintico (SIL) è un raro tumore benigno (prevalenza 0.1-0.4%) che origina dalle cellule di Schwann situate a ridosso della giunzione cito-neurale dell’VIII n.c. I sintomi clinici includono ipoacusia neurosensoriale monolatera
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::6fa423d12909702396ac8ba7e59afba0
http://hdl.handle.net/11588/801983
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Cystic Fibrosis: the sense of smell
Autor: Di Lullo Am, Comegna M, Amato Felice, Iacotucci P, Carnovale V, Cantone E, Iengo M, Castaldo Giuseppe
Background: Cystic Fibrosis (CF) consists of multiorgan manifestations that include chronic rhinosinusitis (CRS) with or without nasal polyposis. The principal symptoms of CRS are nasal congestion, rhinorrea, mouth breathing, facial pain, and olfacto
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::fb6ea4810bdead82f3a1fc96f1749fff
http://hdl.handle.net/11588/694544
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Il coefficiente di diffusione apparente 'ADC' nella diagnosi differenziale della patologia colesteatomatosa
Autor: Di Lullo AM, Cavaliere M, Scala G, Capriglione P, Iengo M
nello studio dell’otite media cronica, la Risonanza Magnetica pesata in diffusione (RMDWI) può distinguere il colesteatoma dal tessuto di granulazione, quando altre tecniche - Tomografia Computerizzata e sequenze tradizionali di RM - sono insuffic
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::2850211430269a8896936c4d194f6d28
http://hdl.handle.net/11588/801895
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CASO CLINICO: DISPLASIA FIBROSA DEI SENI PARANASALI
Autor: Cruoglio L, Mesolella M, Di Lullo AM, Pianese A, Indolfi V, Iovine R, Cimmino M, Iengo M
La displasia fibrosa (FD) è una malattia benigna caratterizzata da una proliferazione amartomatosa di tessuto fibroso nella midollare ossea associata ad una metaplasia ossea secondaria che produce osso neoformato poco calcifico ipertrofico. È stata
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::b12e16ced6f00ec054d49ad23c410865
http://hdl.handle.net/11588/802016
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