Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome

Autor: Nogueira, Célia, Marques, J.S., Nesti, C., Azevedo, A., Di Lullo, M., Meschini, M.C., Orlacchio, A., Videira, A., Santorelli, F.M., Vilarinho, L.

Introduction: Twinkle, the mitochondrial helicase encoded by C10orf2, serves a key function in mtDNA replication and its mutations associated with a broad spectrum of clinical conditions characterized by qualitative or quantitative defects of mtDNA,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::b796e51884fa6cfcc3b0a43a149931b8
https://hdl.handle.net/10400.18/2820

Beneficial effect of Crocus sativus stigma extract in amyloid-beta degradation by monocytes from sporadic Alzheimer's disease patients

Autor: Crispoltoni, L, Tiribuzi, R, Porcellati, S, Palmerini, Ca, Del Pino, Am, Di Lullo, M, Lo Giudice, T, Miele, M, Kawarai, T, Rende, M, Orlacchio, A

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3982::a7628b0e16b2a70edfa2ded9a64d97ce
http://hdl.handle.net/11391/1391953

miR128 up-regulation correlates with impaired Amyloid-β42 degradation in monocytes of patients with sporadic Alzheimer’s disease

Autor: Tiribuzi, R, Crispoltoni, L, Porcellati, S, Mearini, M, Di Lullo, M, Florenzano, F, Pirro, M, Bagaglia, F, Palmerini, Ca, Miele, M, Kawarai, T, Zampolini, M, Orlacchio, A

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3982::82ef605153639e7a9e446ce33d8fd97b
http://hdl.handle.net/11391/1391958

Spatially Self‐Organized Three‐Dimensional Neural Concentroid as a Novel Reductionist Humanized Model to Study Neurovascular Development.

Autor: Chai, Yoke Chin¹ (AUTHOR) yokechin.chai@kuleuven.be, To, San Kit² (AUTHOR), Simorgh, Susan¹ (AUTHOR), Zaunz, Samantha¹ (AUTHOR), Zhu, YingLi¹ (AUTHOR), Ahuja, Karan¹ (AUTHOR), Lemaitre, Alix¹ (AUTHOR), Ramezankhani, Roya¹ (AUTHOR), van der Veer, Bernard K.³ (AUTHOR), Wierda, Keimpe⁴ (AUTHOR), Verhulst, Stefaan⁵ (AUTHOR), van Grunsven, Leo A.⁵ (AUTHOR), Pasque, Vincent² (AUTHOR), Verfaillie, Catherine¹ (AUTHOR) catherine.verfaillie@kuleuven.be

Publikováno v: Advanced Science. 2/2/2024, Vol. 11 Issue 5, p1-20. 20p.

Hereditary spastic paraplegia: a novel mutation and expansion of the phenotype variability in SPG10.

Autor: Carosi L; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma 'Tor Vergata', Rome, Italy., Lo Giudice T; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma 'Tor Vergata', Rome, Italy., Di Lullo M; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy., Lombardi F; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy., Babalini C; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy., Gaudiello F; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy., Marfia GA; Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma 'Tor Vergata', Rome, Italy., Massa R; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma 'Tor Vergata', Rome, Italy., Kawarai T; Department of Clinical Neuroscience, Institute of Health Biosciences, Graduate School of Medicine, University of Tokushima, Tokushima, Japan., Orlacchio A; Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC)-Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Università di Roma 'Tor Vergata', Rome, Italy.

Publikováno v: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry [J Neurol Neurosurg Psychiatry] 2015 Jun; Vol. 86 (6), pp. 702-4. Date of Electronic Publication: 2014 Oct 28.