Výsledky vyhledávání - "Desviat, L. R."

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Hepatocyte-like cells differentiated from methylmalonic aciduria cblB type induced pluripotent stem cells: A platform for the evaluation of pharmacochaperoning

Autor: Briso Montiano, A., Vilas, A., Richard Rodríguez, Eva María, Ruiz Sala, P., Morato, E., Desviat, L. R., Ugarte, M., Rodríguez Pombo, Pilar, Pérez, B.

Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname

Methylmalonic aciduria cblB type (MMA cblB type, MMAB OMIM #251110), caused by a deficiency in the enzyme ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase (ATR, E.C_2. 5.1.17), is a severe metabolic disorder with a poor prognosis despite treatment. We recently d

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e933fb97fcd067291433c1ae000808e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35569737

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding

Autor: Martinez Pizarro, A., Dembic, M., Perez, B., Andresen, B. S., Desviat, L. R.

Publikováno v: Martinez Pizarro, A, Dembic, M, Perez, B, Andresen, B S & Desviat, L R 2018, ' Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding ', European Journal of Human Genetics, vol. 26, P13.22B, pp. 621-622 . < https://doi.org/10.1038/s41431-018-0247-7 >

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3062::bd6a66f6c1ec124b63065fe6493912c2
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/c0877f99-13de-46be-a755-273214ecbbeb

Zobrazit plný text záznamu

Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment

Autor: Gámez, A., Yuste-Checa, P., Brasil, S., Briso-Montiano, A., Desviat, L. R., Ugarte, M., Pérez-Cerdá, Celia, Pérez, B.

Publikováno v: Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname

This is the peer reviewed version of the following article: Gámez A, Yuste-Checa P, Brasil S,et al. Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacologi-cal treatment. Clin Genet. 2018; 93.3:450–458. which has been published in final form at htt

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8d9ed0b6baad582b4b18e920ae4c2f31
http://hdl.handle.net/10486/681760

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies

Autor: Brasil, S, Richard, E, Jorge-Finnigan, A, Leal, F, Merinero, B, Banerjee, R, Desviat, L R, Ugarte, M, Pérez, B

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

© 2014 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd. Methylmalonic aciduria (MMA) cblB type is caused by mutations in the MMAB gene, which codes for the enzyme adenosine triphosphate (ATP): cobalamin adenosyltransferase (ATR). This stud

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::495906590f4d2fcec8de073047f0cf96
https://europepmc.org/articles/PMC4687481/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání