Zobrazeno 1 - 10
of 706
pro vyhledávání: '"Desnuelle, P."'
Autor:
Vincent Huin, David Blum, Violette Delforge, Emeline Cailliau, Sofia Djeziri, Kathy Dujardin, Alexandre Genet, Romain Viard, Shahram Attarian, Gaelle Bruneteau, Julien Cassereau, Steeve Genestet, Anne-Laure Kaminsky, Marie-Hélène Soriani, Mathilde Lefilliatre, Philippe Couratier, Sophie Pittion-Vouyovitch, Florence Esselin, Elisa De La Cruz, Nathalie Guy, Ivan Kolev, Philippe Corcia, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Luc Buée, Véronique Danel-Brunaud, David Devos, Anne-Sophie Rolland
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 199, Iss , Pp 106603- (2024)
Caffeine consumption outcomes on Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) including progression, survival and cognition remain poorly defined and may depend on its metabolization influenced by genetic variants. 378 ALS patients with a precise evaluation o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/972ce4d8410148ae8d535f49c2d84219
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pierre-François Pradat, Emilien Bernard, Philippe Corcia, Philippe Couratier, Christel Jublanc, Giorgia Querin, Capucine Morélot Panzini, François Salachas, Christophe Vial, Karim Wahbi, Peter Bede, Claude Desnuelle, on behalf of the French Kennedy’s Disease Writing Group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-21 (2020)
Abstract Background Kennedy’s disease (KD), also known as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is a rare, adult-onset, X-linked recessive neuromuscular disease caused by CAG expansions in exon 1 of the androgen receptor gene (AR). The objecti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/53385653b6f54dc88c82f8af909bb4bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A study on the safety and efficacy of reveglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease
Autor:
Barry J. Byrne, Tarekegn Geberhiwot, Bruce A. Barshop, Richard Barohn, Derralynn Hughes, Drago Bratkovic, Claude Desnuelle, Pascal Laforet, Eugen Mengel, Mark Roberts, Peter Haroldsen, Kristin Reilley, Kala Jayaram, Ke Yang, Liron Walsh, on behalf of the POM-001/002 Investigators
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2017)
Abstract Background Late-onset Pompe disease is a rare genetic neuromuscular disorder caused by lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency that ultimately results in mobility loss and respiratory failure. Current enzyme replacement therapy wit
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0f42cc539c044d06b2948b37cb169a2e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.