Zobrazeno 1 - 10
of 938
pro vyhledávání: '"Desnick RJ"'
Autor:
Packman, Seymour, Germain, DP, Charrow, J, Desnick, RJ, Guffon, N, Kempf, J, Lachmann, RH, Lemay, R, Linthorst, GE, Ronald, C
Publikováno v:
Packman, Seymour; Germain, DP; Charrow, J; Desnick, RJ; Guffon, N; Kempf, J; et al.(2015). Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with fabry disease. UC San Francisco: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/7mr2x292
Background: Fabry disease results from deficient α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide accumulation causing renal insufficiency, strokes, hypertrophic cardiomyopathy and early demise. We assessed the 10-year outcome of recombinant α-
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::cc6b16ba1d8b28ad471e083b72a90a77
http://www.escholarship.org/uc/item/7mr2x292
http://www.escholarship.org/uc/item/7mr2x292
Autor:
SERI M, CUSANO R, GANGAROSSA S, CARIDI G, BORDO D, LO NIGRO C, GHIGGERI GM, RAVAZZOLO R, SAVINO M, DEL VECCHIO M, D'APOLITO M, ZELANTE LL, SAVOIA A, BALDUINI CL, NORIS P, MAGRINI U, BELLETTI S, HEATH KE, BABCOCK M, GLUCKSMAN MJ, ALIPRANDIS E, BIZZARO N, DESNICK RJ, MARTIGNETTI J.A., IOLASCON, ACHILLE
Publikováno v:
Nature genetics. 26(1)
The autosomal dominant, giant-platelet disorders, May-Hegglin anomaly (MHA; MIM 155100), Fechtner syndrome (FTNS; MIM 153640) and Sebastian syndrome (SBS), share the triad of thrombocytopenia, large platelets and characteristic leukocyte inclusions (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::5d414d14d2a630e3c46a84cf235627f7
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973259
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973259
Autor:
Seri, M, Cusano, R, Gangarossa, S, Caridi, G, Bordo, D, LO NIGRO, C, Ghiggeri, Gm, Ravazzolo, Roberto, Savino, M, DEL VECCHIO, M, D'Apolito, M, Iolascon, A, Zelante, Ll, Savoia, A, Balduini, Cl, Noris, P, Magrini, U, Belletti, S, Heath, Ke, Babcock, M, Glucksman, Mj, Aliprandis, E, Bizzaro, N, Desnick, Rj, Martignetti, J. A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::e657d6b274b2bfb2e7030346194e525d
http://hdl.handle.net/11567/191272
http://hdl.handle.net/11567/191272
Autor:
Scott, SA, Collet, J‐P, Baber, U, Yang, Y, Peter, I, Linderman, M, Sload, J, Qiao, W, Kini, AS, Sharma, SK, Desnick, RJ, Fuster, V, Hajjar, RJ, Montalescot, G, Hulot, J‐S
Publikováno v:
Clinical Pharmacology & Therapeutics; Sep2016, Vol. 100 Issue 3, p287-294, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.