Synonymous GATA2 mutations result in selective loss of mutated RNA and are common in patients with GATA2 deficiency

Autor: Kozyra, E., Pastor, V., Lefkopoulos, S., Sahoo, S., Busch, H., Voss, R., Erlacher, M., Lebrecht, D., Szvetnik, E., Hirabayashi, S., Pasaulienė, R., Pedace, L., Tartaglia, M., Klemann, C., Metzger, P., Boerries, M., Catala, A., Hasle, H., de Haas, V., Kállay, K., Masetti, R., Moerloose, B., Dworzak, M., Schmugge, M., Smith, O., Starý, J., Mejstrikova, E., Ussowicz, M., Morris, E., Singh, P., Collin, M., Dereka, M., Göhring, G., Flotho, C., Strahm, B., Locatelli, F., Niemeyer, C., Trompouki, E., Wlodarski, M., EWOG-MDS, W.

Publikováno v: Leukemia
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Leukemia : the Journal of Normal and Malignant Hemopoiese ; Official Journal of the Leukemia Research Fund U.K.

Deficiency of the transcription factor GATA2 is a highly penetrant genetic disorder predisposing to myelodysplastic syndromes (MDS) and immunodeficiency. It has been recognized as the most common cause underlying primary MDS in children. Triggered by

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