Zobrazeno 1 - 10
of 141
pro vyhledávání: '"Derbent M"'
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 12, Iss 2, Pp 59-63 (2009)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9aeb37b2a13c47f59cfff041a216c3b0
Autor:
Ay, M. D. Necmiye, Derbent, M. D. Abdurrahim, Şahin, M. D. Ayça Sultan, Yalçın, M. D. Naime, Çelik, M. D. Mine
Publikováno v:
Turkish Journal of Trauma & Emergency Surgery / Ulusal Travma ve Acil Cerrahi Dergisi; Apr2023, Vol. 29 Issue 4, p505-513, 9p
Noonan syndrome is a genetically heterogeneous disorder caused by mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 and less frequently in KRAS, NRAS or SHOC2. Here, we performed mutation analysis of NRAS and SHOC2 in 115 PTPN11, SOS1, RAF1, and KRAS mutation-negative
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::875ff1e2a6c77cb516aab400c23139d9
https://europepmc.org/articles/PMC3398822/
https://europepmc.org/articles/PMC3398822/
Autor:
Meral, C., Malbora, B., Çelikel, F., Aydemir, G., Süleymanoǧlu, S., Marcella Zollino, Derbent, M.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is characterized by severe mental retardation with seizures, specific facial dysmorphism, Hirschsprung disease, anomalies of the corpus callosum, and genitourinary and cardiac malformations. The cause of MWS is a de novo m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::44ee26780c30f830064e7a85084e2680
https://hdl.handle.net/10807/40993
https://hdl.handle.net/10807/40993
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.