Zobrazeno 1 - 10
of 393
pro vyhledávání: '"Dent's disease"'
Autor:
Carla Burballa, Mònica Duran, Cristina Martínez, Gema Ariceta, Gerard Cantero-Recasens, Anna Meseguer
Publikováno v:
Nefrología, Vol 43, Iss , Pp 76-83 (2023)
Resumen: Antecedentes y objetivo: La enfermedad de Dent tipo 1 (DD1) es una enfermedad hereditaria rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el CLCN5 que se caracteriza principalmente por una disfunción del túbulo proximal, hipercalciuri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ee83feabf3d141bb9a76f339002d3f8e
Autor:
S Hayward, J Norton, L Bownass, C Platt, Genomics England Research Consortium, H Campbell, E Watson, N Forrester, S Smithson, A Menon
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
Abstract Background The majority of cases of Dent’s disease are caused by pathogenic variants in the CLCN5 gene, which encodes a voltage-gated chloride ion channel (ClC-5), resulting in proximal tubular dysfunction. We present three members of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61dc7d97a71f4b9583bde86e5fadaa73
Autor:
Miquel Amer-Mestre, Jordi Guimerà-García, Ricardo Guldris-García, Miquel Àngel Escribano-Pons, Andrés Podadera-Soriano, Marina Buenechea-García, José Luis Bauzà-Quetglas, Ana Martínez-Moreno, Antonio Tienza-Fernández, Enrique Pieras-Ayala
Publikováno v:
Urology Case Reports, Vol 50, Iss , Pp 102484- (2023)
Dent's disease is a rare cause of hypercalciuria and recurring urolithiasis. Patients with this disease have elevated bone resorption due to the presence of parathormone (PTH) in the urine. We describe the case of a 21-year-old male with hypercalciur
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78cbce711d964f918dddcfd784d3441c
Publikováno v:
Pediatria Polska, Vol 98, Iss 4, Pp 362-265 (2023)
Tetany is a condition in which serum electrolyte disturbances lead to increased neuronal excitability. We describe a case of life-threatening tetany in a 2.5-year-old boy with Dent’s disease linked with the CLCN5 gene. Dent’s disease is a renal t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d04c0c86ea87486ab2244868f8853028
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giovanni Gambaro, Alessandro Naticchia, Pietro Manuel Ferraro, Gionata Spagnoletti, Jacopo Romagnoli, Maria Paola Salerno, Franco Citterio
Publikováno v:
Kidney & Blood Pressure Research, Vol 44, Iss 5, Pp 1306-1312 (2019)
Introduction: Dent’s disease is a rare X-linked recessive disorder that manifests in childhood or early adulthood and can lead to end-stage renal disease (ESRD). It occurs in males, who are hemizygous. In patients who develop ESRD, a deceased donor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e263ec0813040e4aee2b6c3868101b7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.